亚太地区罕见骨病诊疗现状调查：ASPIIRE研究揭示认知差距与医疗资源壁垒

本刊推荐：为解决亚太地区罕见骨病(RBD)诊疗延迟和资源不均问题，APCO联盟开展首项跨区域ASPIIRE调研。结果显示：76%临床医生自认不具备RBD诊疗能力，仅46.3%能正确识别XLH病例。该研究为制定区域性诊疗指南、完善医教体系提供了关键证据，对改善2.5亿罕见病患者生存现状具有里程碑意义。

　　

在亚太地区超过2.5亿罕见病患者中，遗传性骨骼疾病占据显著比例。这些被称为罕见骨病(Rare Bone Disorders, RBD)的疾病，如成骨不全症(OI)、X连锁低磷血症(XLH)和低磷酸酯酶症(HPP)等，常因诊断延迟导致不可逆的骨骼畸形、生长障碍和功能丧失。尤其令人担忧的是，许多患儿在向成人期过渡时面临医疗衔接断裂的困境。尽管亚太骨质疏松联盟(APCO)自2019年成立以来一直致力于改善区域骨骼健康，但关于RBD诊疗现状的系统性数据始终空白。

为揭示这一医疗盲区，由新加坡总医院Manju Chandran教授领衔的国际专家委员会设计了开创性的ASPIIRE调研，结果发表于《Osteoporosis International》。研究团队在2024年新加坡骨质疏松与代谢性骨病峰会期间，对与会的106名临床医生进行匿名调查，最终收集96份有效问卷。参与者来自12个亚太国家，涵盖内分泌科(34.4%)、风湿科等专业领域，其中68.8%就职于大学医院或专科中心。

调研采用多维度评估框架：第一部分采集 demographics 信息；第二部分通过开放式问题考察对RBD的总体认知；第三部分则通过XLH和HPP两个典型病例的临床情境判断诊断能力。特别设计的两则病例聚焦于这两种易混淆的矿化障碍疾病，因其近年已在亚洲部分国家获批靶向治疗，及时识别更具临床意义。

结果揭示出严峻的现实图景：虽然71.9%的受访者声称了解RBD，但仅36.5%实际接诊过相关患者。更令人震惊的是，76%的临床医生坦言不具备诊断或管理RBD的能力。在资源可及性方面，61.5%的医生表示知晓转诊渠道，但具体提及的多为普通实验室(39%)和基因检测(35.6%)等基础资源。

指南认知度调查显示，74%的医生不了解任何RBD相关共识指南。在少数知晓指南的受访者中，32%仅能列举XLH指南，另有16%错误地将骨质疏松指南等同于RBD指南。药物治疗认知同样堪忧：66.7%的医生不知道近5-10年上市的任何RBD靶向药物，在知晓新药者中，仅40.6%能正确说出burosumab（XLH治疗药物）的名称。

诊断能力测试结果更凸显危机：面对XLH病例，仅46.3%的医生做出正确诊断；而对HPP病例的诊断正确率低至32.4%。亚组分析发现，诊断准确性与医生年资或执业机构类型无明确关联，例如教学医院高年资顾问的XLH诊断正确率仅20%，表明RBD认知缺陷普遍存在且深入。

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障碍分析指出三大核心问题：77.1%的医生认为首要障碍是医疗从业者认知不足，其次为患者及照护者意识缺失(57.3%)，以及医学教育体系中的培训缺口(53.1%)。值得注意的是，50%的受访者强调诊断资源（如高级影像学、基因检测）的匮乏严重制约诊疗效率。

讨论部分将亚太现状与欧洲参考网络(European Reference Networks, ERN)进行对比，指出亚太地区缺乏类似ERN BOND的专科协作体系。作者特别强调"诊断模糊化"现象——许多医生将"骨软化症"等综合征与特定疾病混为一谈，反映其對疾病分类学认知的浅表性。为此，研究团队推荐采用全球罕见骨病峰会提出的"红色预警"指标，包括异常骨折频率、骨骼畸形、牙科异常等特征，以辅助基层医生识别转诊指征。

研究提出六大改革方向：强化医学教育课程中的RBD内容、制定区域适应性指南、建立跨学科转诊网络、完善儿科至成人期过渡护理、克服语言文化障碍促进知识传播、利用数字平台（如APCO临床病例讨论平台）扩大专业培训覆盖。这些措施与欧洲罕见骨病TeleECHO项目等国际倡议形成呼应，为构建全球性协作网络奠定基础。

尽管存在样本代表性局限（41%受访者来自新加坡）和未进行统计学检验等不足，这项开创性研究首次系统描绘了亚太地区RBD诊疗生态。其结果警示我们：即使在经济发达地区，罕见病诊疗能力仍存在显著短板。研究呼吁教育机构、临床从业者与政策制定者三方协同，共同填补已识别的知识、结构与政策鸿沟，为实现罕见骨病患者的全程化、精准化管理迈出关键一步。