基于可解释多机器学习模型的视网膜特征预测高度近视：关键生物标志物与临床转化价值

本研究通过多机器学习算法（XGBoost、CatBoost等）结合SHAP可解释性分析，系统评估了29项视网膜结构参数对高度近视（HM）的预测效能。研究发现眼底镶嵌密度、动脉平均曲率、视盘旁萎缩宽度等12个特征对HM预测贡献显著，其中XGBoost模型表现最优（AUC=0.87）。该研究为HM的早期筛查提供了量化标准与临床解释框架。

　　

引言

全球高度近视（HM）患病率显著上升，其与白内障、青光眼、黄斑变性等致盲性眼病风险增加密切相关。HM早期常伴随眼底结构改变，但传统影像分析方法依赖眼科医生经验，难以实现快速精准诊断。本研究基于视网膜成像组学与可解释机器学习（ML）框架，探讨视网膜特征在HM预测中的作用，为临床筛查提供量化依据。

方法

研究设计与人群

本研究经天津市眼科医院伦理委员会批准（TJYYLL2021018），回顾性纳入2019年8月至2021年12月期间的2981例患者（左眼数据），其中HM组（SE≤?6.00 D）1191眼，非HM组（SE>?6.00 D）1790眼。所有患者均接受主客观验光检查，排除合并其他眼部疾病或全身性疾病者。

特征提取与量化

采用深度学习语义分割网络对眼底图像进行自动化分析，量化视网膜镶嵌密度、视盘参数、视杯参数、视盘旁萎缩区域及视网膜血管结构等29项特征。标注工作由两名资深眼科医生通过半自动机器学习辅助流程完成，其中第二位医生的标注作为金标准。

模型构建与评估

使用XGBoost、CatBoost、LightGBM、随机森林（RF）和神经网络（NN）五种ML算法构建预测模型，通过5折交叉验证评估性能。采用SHapley Additive exPlanations（SHAP）方法分析特征对预测结果的贡献度，计算关键特征的临床截断值。

结果

模型性能比较

XGBoost模型在验证集中表现最优，准确率达0.81（95% CI 0.78–0.85），受试者工作特征曲线下面积（AUROC）为0.87（95% CI 0.84–0.89），显著优于其他模型。

关键特征识别

SHAP分析显示，前12位重要预测特征包括：镶嵌密度、7项血管参数（如动脉平均曲率、静脉直径等）、2项视盘旁萎缩参数（宽度、面积）及2项视盘参数（垂直直径等）。其中，镶嵌密度>0.025、视盘旁萎缩宽度>400 μm、面积>0.60×10⁶ μm²与HM风险增加相关；而动脉平均曲率>0.00063、血管直径>55.2 μm、静脉曲率>0.00128、视盘垂直直径>1320 μm等特征与HM风险降低相关。

讨论

本研究首次通过可解释ML框架系统量化全视网膜结构参数对HM的预测价值。眼底镶嵌密度作为最强预测因子，其机制可能与脉络膜变薄导致的色素上皮层暴露有关。动脉弯曲度降低反映组织缺氧状态，而HM患者眼轴增长对视网膜的机械牵拉可能进一步影响血管几何形态。视盘旁萎缩的宽度与面积参数以及视盘垂直直径的显著性，为临床评估HM提供了新视角。

局限性

本研究为单中心回顾性设计，未纳入45岁以上人群及青少年患者数据。此外，眼轴长度等关键参数未完全收集，未来需结合多中心前瞻性数据验证模型的普适性。

结论

基于可解释ML的视网膜成像组学方法能有效识别HM的关键生物标志物。镶嵌密度>0.025、视盘旁萎缩参数增大及血管几何参数减小可作为HM风险预测的量化指标。该框架提升了ML模型在眼科临床决策中的透明度和可信度，为高危人群的早期干预提供了新策略。