尼日利亚双生子家庭研究：探索中低收入国家儿童心理健康遗传机制可行性

本刊推荐一项针对中低收入国家（LAMI）儿童心理健康研究的重要探索。为解决撒哈拉以南非洲地区儿童心理健康服务缺口问题，研究团队在尼日利亚开展双生子家庭可行性研究，通过多种招募策略成功纳入320个家庭单元。结果显示滚雪球抽样法招募效率最高（46.3%），且98%以上参与者愿意参与未来生物样本采集研究，证实了遗传流行病学研究在LAMI地区的可行性，为开展因果机制研究奠定基础。

　　

在全球范围内，80%的心理健康负担集中在中低收入国家（Low- and Middle-Income Countries, LAMI），而撒哈拉以南非洲地区正成为儿童青少年心理病理学负担最重的区域。令人担忧的是，尼日利亚每228万儿童仅配备1名儿童精神科医生，成人精神科医生与人口比例也高达1:57万。这种资源匮乏现状凸显了早期预防干预的重要性，然而针对LAMI环境的风险保护机制研究却严重匮乏。

传统研究多局限于高收入国家（High-Income Countries, HICs），其结论可能因文化背景和资源差异难以推广至非洲地区。目前LAMI地区仅有的三项双生子研究分别聚焦几内亚比绍的代谢表型、尼日利亚青少年和斯里兰卡成人心理病理学，存在样本代表性不足、横断面设计缺乏家庭情境等局限。为填补这一空白，研究团队选择尼日利亚西南部双生子高发地区（46‰出生率）开展开创性探索。

本研究创新性地采用五重招募策略：直接联系、间接接触、电台广告、多阶段整群抽样和滚雪球抽样，并引入参与者参与和参与（Participant Involvement and Engagement, PIE）活动增强社区信任。通过严格的身份验证和双生子卵型鉴定流程，最终成功招募320个2.5-5.9岁双胞胎家庭（平均年龄4.0±0.92岁），其中93对为单卵双生（Monozygotic, MZ），222对为双卵双生（Dizygotic, DZ），还包含5组三胞胎家庭。

关键实验方法包括：1）采用改良版WHO问卷翻译流程进行文化适应性调整；2）通过出生证明核查和家长直接问询进行卵型鉴定（准确率达90-100%）；3）采集60个家庭的血液样本分析炎症标记和营养不良指标；4）实施前后两阶段PIE活动优化研究设计。

招募策略效能分析显示，滚雪球抽样以46.3%的招募率成为最有效方式，而整群抽样仅占8.3%。值得注意的是，整群抽样和直接联系更多招募高社会经济地位家庭，而滚雪球抽样能更好覆盖弱势群体。家长参与意愿高达99.2%，98.1%愿意提供生物样本，凸显社区对研究的支持态度。

社会人口学特征显示，参与者教育水平高于全国平均水平（54.5-66.9%），基督徒占比（82.1%）符合地区分布，但穆斯林群体代表性不足（17.9% vs 地区31.6-35.5%）。97.6%的家庭为已婚或同居状态，单亲家庭占比低于全国水平，反映研究初期对完整家庭的侧重。

参与者参与和参与（PIE）活动的反馈揭示，非经济激励如医疗检测结果反馈、儿童娱乐活动等显著提升参与度。家长建议通过双生子节日等社区活动促进长期研究参与，研究团队据此建立了生日祝福系统和健康信息传播平台。

研究过程暴露的重要挑战包括：1）伦理优先级差异——英国伦理强调"不知情权"，而LAMI环境更重视结果告知义务，研究中发现儿童严重贫血案例后启动医疗应急方案；2）资金管理模式冲突——HIC机构倾向代金券支付，而尼日利亚需要现金补偿应对交通成本；3）社会期望偏倚——家长可能低估儿童问题行为，反映文化规范对报告准确性的影响。

尽管存在单亲家庭代表性不足、未基因确认卵型等局限，但通过多策略互补成功实现样本多样化。研究表明在尼日利亚农村地区开展学前双生子家庭研究的可行性，特别是滚雪球抽样与社区参与的协同效应。这些发现为在资源有限环境中开展遗传流行病学研究提供了重要方法论参考，对制定符合文化背景的儿童心理健康干预策略具有深远意义。

研究结论强调，双生子家庭研究在LAMI地区具有可行性，成功招募320个家庭证明社区参与度高涨。不同招募策略的效能差异提示需要根据研究目标灵活组合方法，而文化适应性调整和伦理框架本土化是国际合作研究成功的关键。这些经验为在撒哈拉以南非洲开展更广泛的发育心理病理学研究奠定坚实基础，对应对全球心理健康不平等挑战具有重要启示。