基于全基因组关联研究（GWAS）数据和机器学习方法的类风湿关节炎分类性能分析

本研究针对类风湿关节炎（RA）与其他关节疾病症状重叠导致的早期诊断难题，开发了基于全基因组关联研究（GWAS）单核苷酸多态性（SNP）数据和机器学习（ML）的分类框架。通过整合随机森林、XGBoost等集成学习算法，最终模型准确率达97.89%（AUC=99.46%），并识别出HLA区域、PTPN22等关键基因位点，为RA遗传机制研究和临床诊断提供新方向。

　　

类风湿关节炎（Rheumatoid Arthritis, RA）是一种具有显著遗传基础的复杂自身免疫性疾病。由于与其他关节疾病（如骨关节炎、银屑病关节炎、幼年特发性关节炎和痛风）存在症状重叠，其早期精准诊断面临挑战。本研究提出一种基于机器学习（Machine Learning, ML）的框架，利用全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies, GWAS）衍生的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）数据对RA进行分类。研究团队收集并预处理了多类关节疾病数据集，训练了随机森林（Random Forest）、极端随机树（Extra Trees）、XGBoost和装袋（Bagging）分类器，并通过优化的软投票集成（Soft Voting Ensemble）进行模型融合。最终集成模型实现了97.89%的准确率和99.46%的AUC（曲线下面积）。特征重要性分析突显了基因间区和内含子变异（尤其位于6号染色体）的作用，支持了与HLA（人类白细胞抗原）区域的已知关联。此外，PTPN22、LINC02789、MTCO3P1和TSBP1-AS1等基因也被识别为重要贡献因子。该研究不仅展示了高性能预测能力，还为RA的遗传结构解析提供了有价值的信息。