儿童抽动秽语综合征皮质脊髓束发育异常的DTI影像学研究

本研究通过磁共振扩散张量成像（DTI）技术，首次系统揭示儿童抽动秽语综合征（Tourette syndrome）患者皮质脊髓束、胼胝体压部及额枕下束神经纤维形态与走行的异常改变，为阐释该疾病的神经病理机制提供了宝贵的影像学证据。

　　

引言

抽动秽语综合征（Tourette syndrome）是一种常见于儿童和青少年时期的神经精神疾病，其主要临床特征为身体多个部位快速、无目的、重复和不自主的运动性抽动，常伴随抑郁、睡眠障碍、情绪和强迫障碍以及注意缺陷多动障碍等症状。该疾病在学龄期儿童中的发病率约为1%至2%，男女患病比例约为3:1至4:1。虽然多数病例呈良性过程，但部分难治性患者症状可能持续数年甚至延续至成年期。目前其发病机制尚未明确，研究多聚焦于前额叶-纹状体-丘脑环路的异常，但影像学证据尚不一致。

材料与方法

本研究为回顾性单中心研究，纳入2021年3月至2024年3月期间就诊的7例抽动秽语综合征患儿，其中男性6例，女性1例，年龄范围3至10岁（平均5.6±2.3岁）。所有患儿均未接受过治疗且无MRI扫描禁忌症。采用PHILIPS Achieva 3.0 T磁共振扫描仪进行三维T1加权像联合DTI序列扫描，层厚0.5 mm，扩散梯度方向64个，b值=1000 s/mm²。通过DTI Studio软件进行纤维束追踪，设定各向异性分数（FA）阈值<0.25，重建皮质脊髓束、胼胝体压部纤维束及额枕下束的三维结构。

结果

DTI成像显示所有7例患儿（100%）均存在皮质脊髓束形态和走行的损伤或异常。具体表现为纤维束未达皮层功能区、在放射冠区向颞叶弯曲、在脑桥区中断或向小脑半球异常延伸等。胼胝体压部纤维束数量减少和形态异常者3例（42.86%），额枕下束损伤或异常者2例（28.57%），脑神经纤维束连接减少者2例（28.57%）。病例分析表明，不同患儿的神经纤维束异常模式存在个体差异，如病例2显示双侧皮质脊髓束发育异常伴胼胝体毯部纤维稀疏，病例4则主要表现为胼胝体压部脑网络连接显著降低和双侧额枕下束纤维未达顶枕皮层。

讨论

DTI技术通过量化水分子在白质纤维束内的扩散各向异性，能够无创评估脑白质微结构完整性。本研究发现的皮质脊髓束异常与患儿运动性抽动症状高度相关，而胼胝体压部纤维束异常可能影响双侧半球间信息传递，额枕下束损伤则可能涉及视觉-运动整合功能失调。这些发现支持抽动秽语综合征作为神经发育性疾病的假说，即脑白质连接异常导致运动控制网络功能紊乱。

与既往研究对比，本研究首次同步报道了三种关键白质纤维束的异常改变。虽然部分文献曾提及胼胝体FA值降低或内囊区扩散指标异常，但结果存在争议。这种不一致可能源于样本异质性、研究方法差异等因素。本研究通过精细的纤维束追踪技术，直观呈现了特定纤维束的形态学改变，为理解疾病神经基础提供了新视角。

局限性

本研究为回顾性设计，样本量较小（n=7），且仅纳入中国患儿，结论外推需谨慎。未来需要前瞻性、多中心、大样本量的对照研究，并纳入多种族人群验证结果。

结论

DTI技术能清晰显示抽动秽语综合征患儿关键白质纤维束的微观结构异常，为揭示其神经病理机制提供了重要影像学依据。未来结合多模态MRI技术和长期随访，有望进一步阐明神经可塑性在疾病演变中的作用。