精准诊断Liddle综合征的关键作用：遗传检测与早期干预对预防心血管肾脏并发症的意义

本研究针对Liddle综合征易被误诊的临床难题，通过病例报告和文献综述系统阐述了遗传检测在确诊这种罕见单基因高血压中的核心价值。研究人员发现SCNN1B基因突变导致肾小管上皮钠通道(ENaC)过度激活，采用阿米洛利治疗可有效纠正低钾血症和高血压，为构建标准化诊断路径、预防靶器官损害提供了关键依据。

　　

Liddle综合征是一种由SCNN1A、SCNN1B或SCNN1G基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病，这些基因编码上皮钠通道(epithelial sodium channel, ENaC)亚基。基因缺陷导致肾小管钠重吸收亢进，引发高血压、低钾血症(hypokalemia)以及肾素-醛固酮系统受抑制的典型临床表现。本文报道一例16岁男性患者，因反复肌无力、低钾血症和高血压就诊，初期被误诊后通过基因检测发现SCNN1B基因致病突变，最终确诊Liddle综合征。采用阿米洛利(amiloride)治疗后，患者血钾水平恢复正常，血压得到有效控制。该案例凸显了基因检测在鉴别单基因高血压中的决定性作用，早期诊断不仅能指导靶向治疗、预防心血管和肾脏并发症，还可通过家系筛查发现潜在患者，对改善预后具有重要临床意义。