维生素D受体基因TaqI多态性与哈萨克斯坦精英运动员血清维生素D水平及损伤风险的关联研究

《European Journal of Applied Physiology》：The association of VDR gene polymorphisms with serum vitamin D levels and injury predisposition in elite athletes of Kazakhstan

本研究针对哈萨克斯坦精英运动员维生素D缺乏高发现象，首次系统探讨了VDR基因TaqI多态性（rs731236）与血清25-(OH)D水平及运动损伤的关联。研究发现，亚洲裔运动员中VDR TaqI G/G基因型携带者的维生素D不足风险增加6.23倍，损伤风险升高5.56倍，为个体化营养干预和损伤预防提供了遗传学依据。

　　

在竞技体育领域，运动员的骨骼健康与运动损伤风险始终是运动医学的核心议题。维生素D作为调节钙磷代谢的关键因子，其缺乏已被证实与肌肉功能下降、应力性骨折风险增加密切相关。然而，维生素D的代谢效率受到遗传背景的显著影响，尤其是维生素D受体（VDR）基因的多态性可能通过调控维生素D的生物学效应，间接影响运动员的损伤易感性。哈萨克斯坦地处中亚高纬度地区，冬季漫长且日照不足，当地精英运动员的维生素D营养状况亟待评估。尽管全球已有研究关注运动员维生素D缺乏问题，但针对中亚人群遗传特征与运动健康关联的研究尚属空白。

为填补这一空白，研究团队在2023年11月至2024年2月期间，招募了137名哈萨克斯坦国家奥林匹克队的精英运动员，涵盖拳击、柔道、跆拳道、摔跤、举重、铁人三项及速滑等9个项目。通过问卷调查、体格测量和医疗记录回顾，收集了运动员的人口学信息、训练经历及损伤史。研究采用Access 25(OH)D维生素D总检测试剂盒定量血清25-(OH)D浓度，并利用TaqMan探针实时荧光定量PCR（qPCR）技术对VDR基因的Apal（rs7975232）、BsmI（rs1544410）、FokI（rs2228570）和TaqI（rs731236）多态性进行基因分型。统计分析采用多模型逻辑回归，评估基因型与维生素D状态及损伤风险的关联，并对年龄、性别、体重指数（BMI）和运动年限等混杂因素进行校正。

主要研究结果

维生素D缺乏普遍存在且与种族、年龄相关

研究发现，运动员血清25-(OH)D平均水平为26.8±10.9 ng/mL，其中29.2%的运动员存在维生素D缺乏（<20 ng/mL），35.0%为不足（20-30 ng/mL），仅35.8%达到充足水平（≥30 ng/mL）。维生素D状态与种族（χ2=10.66, p<0.01）和年龄（χ2=7.40, p<0.05）显著相关，亚洲裔运动员及年轻运动员（<24岁）的维生素D不足风险更高。

VDR TaqI多态性是亚洲裔运动员维生素D不足的遗传风险标志

在亚洲裔运动员中，VDR TaqI多态性的G/G基因型与维生素D不足风险显著相关。隐性模型（A/A-A/G vs. G/G）分析显示，G/G基因型携带者的维生素D不足风险增加6.23倍（OR=6.23, 95% CI 1.65-23.43, p<0.01）。该关联在调整混杂因素后仍保持显著性，提示TaqI多态性可能通过影响VDR mRNA稳定性，干扰维生素D代谢途径。

VDR TaqI G/G基因型显著提升亚洲裔运动员损伤风险

在损伤易感性分析中，亚洲裔运动员的VDR TaqI G/G基因型携带者发生中度至重度损伤的风险增加5.56倍（A/A-A/G vs. G/G, OR=5.56, 95% CI 1.41-21.91, p<0.01）。进一步校正维生素D水平后，该关联仍显著（OR=5.25, 95% CI 1.25-22.00），表明遗传因素独立于维生素D状态直接影响损伤风险。

结论与意义

本研究首次揭示了哈萨克斯坦精英运动员中维生素D缺乏的高流行率，并明确了VDR TaqI多态性在亚洲裔人群中的双重风险效应：G/G基因型不仅与维生素D不足密切相关，还显著增加运动损伤风险。这一发现为运动医学的精准干预提供了重要依据：针对携带高风险基因型的运动员，需优先实施维生素D强化补充及个性化监测，以优化骨骼肌肉健康并降低损伤发生率。研究结果发表于《European Journal of Applied Physiology》，为高纬度地区运动员健康管理策略的制定提供了遗传学与营养学交叉视角的理论支持。