ACTN3 R577X基因多态性与印度精英拳击手运动表现的相关性研究

《General and Comparative Endocrinology》：Association of ACTN3 and ACE gene polymorphisms with Indian elite boxer status

本研究通过分析ACTN3 R577X和ACE I/D基因多态性，发现印度精英拳击手的ACTN3 R等位基因频率显著高于非运动员组（p<0.05），提示该基因型可能与爆发力运动表现相关。而ACE I/D多态性在各运动员组间均无显著差异，非运动员组中基因型分布符合哈迪-温伯格平衡（HWE）。研究为运动遗传学提供了重要的种族特异性数据。

　　

亮点

缩写

ACTN3：α-辅肌动蛋白-3

ACE：血管紧张素I转换酶

ACE I/D：ACE基因插入/缺失多态性

R577X：第577位精氨酸（R）变为终止密码子（X）

RAS：肾素-血管紧张素系统

PCR：聚合酶链式反应

RFLP：限制性片段长度多态性

χ²：卡方检验

ORs：优势比

gDNA：基因组DNA

UV光：紫外线

参与者

本研究的所有参与者均为印度精英运动员（包括拳击手、耐力运动员和力量/速度型运动员）以及非运动员。参与者的人口统计学摘要（如人数和年龄）已包含在补充表1中。年龄数据以平均值±标准差（SD）表示。研究共筛选了239名男性参与者（精英拳击手57人、精英耐力运动员44人、精英力量/速度型运动员40人以及非运动员98人）。

结果

ACTN3基因型（所有运动员组，χ² = 0.115, p = 0.944；非运动员组，χ² = 1.67, p = 0.435）和ACE基因型（所有运动员组，χ² = 4.439, p = 0.109；非运动员组，χ² = 1.249, p = 0.536）在总体运动员人群和非运动员对照组中的分布均符合哈迪-温伯格平衡（HWE）。

讨论

在本研究中，我们调查了精英拳击手ACTN3 R577X和ACE I/D基因多态性的等位基因和基因型频率，并将其与精英耐力运动员、力量/速度型运动员以及非运动员进行了比较。我们观察到拳击手群体的R等位基因频率较高。拳击手携带RR基因型（RR vs RX + XX）的可能性是非运动员的三倍多。然而，ACE基因I/D多态性的基因型和等位基因频率在各组间并未显示出显著差异。

结论与建议

总而言之，研究发现拳击手携带ACTN3 R577X基因R等位基因的频率更高，而国家级耐力运动员的R等位基因和RR基因型频率也高于非运动员。ACE I/D基因多态性在印度精英运动员中并非一个显著的遗传因素。

本研究分析了一组印度精英运动员中两个重要运动表现候选基因的基因型。关于这些遗传标记相关性的研究……