印度人群HLA遗传谱系区域分布研究：基于30,027例脐带血样本的多维度分析

《Human Immunology》：Distribution of HLA Class I and II genetic profiles of Indian population: A regional analysis using 30,027 Umbilical cord blood samples

本研究通过30,027例脐带血样本，系统解析印度人群HLA-I/II类等位基因与单倍型多样性，揭示南北区域显著遗传差异，为造血干细胞移植（HSCT）供者招募和人群特异性库建设提供关键科学依据。

　　

Highlight

样本收集与DNA提取

脐带血采集与处理参照既往方案[[18], [19]]。本研究经LifeCell机构伦理委员会批准（批准号：LC/IEC/23/02–15）。样本来源于社区库项目的参与者知情同意捐赠。采用罗氏MagNA Pure 96全自动系统及MagNA Pure 96 DNA提取试剂盒完成基因组DNA提取。

HLA I类和II类等位基因分布

印度人群整体呈现高度多样化的HLA I/II类等位基因谱。十大高频HLA-I类等位基因的比较分析显示，虽多数等位基因在五大区域人群中重叠存在，但其频率排名存在显著差异（表1，附表S1）。

全国最高频的HLA-A等位基因A*11:01在除南印度脐带血库（UCBB）外的多数区域中同样位居首位。

五基因座单倍型的区域分布

五基因座单倍型对比分析（图3）显示各区域存在大量独有单倍型（平均占比51.4%）：北印度UCBB（50%）、中印度UCBB（46%）、西印度UCBB（51%）、东印度UCBB（47%）及南印度UCBB（63%）。相比之下，二基因座独有单倍型比例显著较低（平均18.28%）。印度全人群UCBB的前十大单倍型排名在区域层面也存在明显差异。

讨论

本研究重点揭示了基于人群的HLA等位基因及单倍型多样性与频率特征。区域人群模型中等位基因和单倍型频率呈现高度异质性，与印度作为遗传多样性"熔炉"的特性一致[10,30]。

各UCBB区域人群中最常见的HLA I类与II类等位基因与其邻近人群高度吻合。全国最高频的A*11:01等位基因在南亚、东南亚及中亚人群中亦极为常见[31,32]。