广泛脑干受累的Wernicke-Korsakoff综合征：一例罕见重症病例及预后警示

《Neurology》：Wernicke-Korsakoff Syndrome With Extensive Brainstem Involvement

本例报告一例伴有罕见广泛脑干受累的Wernicke-Korsakoff综合征（WKS）。研究人员针对长期酗酒所致昏迷患者，通过神经影像与实验室检测，发现其脑干被盖、丘脑等结构出现对称性FLAIR/T2高信号，并证实严重硫胺素缺乏。尽管及时补充硫胺素，患者仍出现中枢性呼吸衰竭，提示广泛脑干病变与不良预后密切相关，对临床识别重症WKS具有重要警示意义。

　　

一名有30年酗酒史的50岁男性患者因昏迷就诊，同时伴有慢性顺行性遗忘（anterograde amnesia）和既往发作性意识模糊。神经系统检查显示眼球震颤（nystagmus）。脑部磁共振成像（MRI）显示在乳头体（mammillary bodies）、导水管周围区域、丘脑以及几乎整个脑干被盖（brainstem tegmentum）出现对称性液体衰减反转恢复序列（FLAIR）和T2加权像高信号。扩散加权成像（DWI）未显示弥散受限。实验室检查证实存在严重硫胺素（thiamine）缺乏（21.4 nmol/L），血清和脑脊液自身免疫性脑炎抗体（包括NMDAR、AQP4、LGI1、GAD₆₅、GFAP、AMPA₂、GABA_BR、mGluR₅、CASPR2、Hu、Ri、Yo、CV2、Ma2/Ta、Amphiphysin）均为阴性。患者被诊断为Wernicke-Korsakoff综合征（WKS）。尽管进行了静脉硫胺素补充治疗，患者的意识水平未能改善，并出现了中枢性呼吸衰竭（central respiratory failure），导致在一个月后撤除了生命维持治疗。

MRI结果显示对称性FLAIR高信号（图中黄色箭头指示）位于穹窿柱（columna fornicis）、内侧丘脑、胼胝体（corpus callosum）、乳头体、中脑被盖和脑桥（pons）区域（延髓受累未显示）。矢状位T2加权图像也显示了类似发现（黄色箭头指示）。同时注意到相关的胼胝体和小脑萎缩（图中蓝色箭头指示）。

本病例凸显了WKS中罕见的广泛脑干受累。典型的WKS主要影响丘脑和乳头体结构，而广泛的脑干病变则非常罕见，并且预示着不良的预后，包括昏迷和致命的中枢性呼吸衰竭。