综述：人工智能方法在心血管疾病检测中的全面综述：最新进展与未来挑战

本综述系统回顾了人工智能（AI）技术，特别是机器学习（ML）和深度学习（DL），在心血管疾病（CVD）检测领域的最新应用。文章详细探讨了基于电子健康记录（EHR）和心电图（ECG）等数据模态的多种ML/DL算法（如CNN、RNN、SVM、RF），分析了其在提升诊断准确性、风险分层和个性化医疗方面的潜力，并指出了数据质量、模型可解释性及多模态融合等当前挑战与未来方向。

　　

心血管疾病（CVD）是全球范围内导致死亡和残疾的主要原因之一，对公共卫生构成了巨大负担。世界卫生组织（WHO）数据显示，2019年约有1790万例死亡与CVD相关。面对这一挑战，人工智能（AI）技术，特别是机器学习（ML）和深度学习（DL），为心血管疾病的早期检测、诊断和风险管理提供了革命性的工具。本综述旨在系统梳理AI方法在CVD检测中的应用现状、核心技术与未来挑战。

引言

心血管疾病涵盖了一系列影响心脏和血管的疾病，如冠状动脉疾病（CAD）、心力衰竭、心肌病和心律失常等。其风险因素包括吸烟、高血压和不良生活方式。传统的CVD诊断依赖于临床评估、实验室检查和影像学手段，如超声心动图、血管造影等。然而，这些方法往往需要大量人力且耗时。随着医疗数据的爆炸式增长，包括电子健康记录（EHR）、医学影像（如ECG、心脏MRI、CT）和可穿戴传感器数据，AI技术显示出处理这些复杂、多模态数据的巨大潜力。ML和DL算法能够从海量数据中自动学习特征和模式，从而提高诊断置信度、优化临床工作流程，并实现更精准、以患者为中心的治疗。

用于CVD检测的数据集

开发有效的AI模型依赖于高质量的数据集。用于CVD预测的数据集主要分为两类：包含临床特征的数据集和医学影像数据集。

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  包含EHR的心脏病数据集：这类数据集通常包含患者的 demographics（如年龄、性别）、生命体征（如静息血压trestbps、血清胆固醇chol）、症状（如胸痛类型cp）和检查结果（如静息心电图结果restecg）。常用的公开数据集包括克利夫兰数据集（Cleveland dataset）、Z-Alizadeh Sani数据集、匈牙利数据集等。这些数据集规模相对较小，例如经典的克利夫兰数据集仅有303条记录。为克服数据量限制，有研究将多个数据集合并形成更全面的心脏病数据集（Heart Disease Dataset (Comprehensive)），包含720条记录和14个关键特征。
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  影像数据集：心电图（ECG）：ECG是记录心脏电活动的重要工具，在心律失常等CVD检测中至关重要。存在多个公开的ECG数据库，例如MIT-BIH心律失常数据库（MIT-BIH Arrhythmia Database），它包含47名受试者的48条双导联ECG记录，是心律失常检测和分类最常用的基准之一。其他重要数据库包括用于心房颤动检测的MIT-BIH心房颤动数据库（MIT-BIH Atrial Fibrillation Database）、用于心肌梗死研究的PTB诊断ECG数据库（PTB Diagnostic ECG Database）以及圣彼得堡INCART 12导联心律失常数据库（St. Petersburg INCART 12-Lead Arrhythmia Database）等。这些数据库在信号持续时间、导联配置和关注的特定心律失常类型上各有侧重，为训练和评估AI模型提供了丰富资源。

ML在CVD预测中的应用

ML通过从数据中学习并做出预测，为CVD风险预测提供了强大方法。ML算法大致分为监督学习（如用于分类的支持向量机SVM、随机森林RF、逻辑回归LR；用于回归的模型）、无监督学习（如聚类）和强化学习。在CVD预测中，监督学习模型应用最为广泛。

ML模型的性能很大程度上受输入数据模态的影响。这些模态包括：

1. 1.
   结构化临床和EHR数据：包含年龄、血压、胆固醇等表格化预测因子，是最常见的输入数据。
2. 2.
   心电图（ECG）：时间序列信号数据，可用于训练深度CNN和Transformer模型，提取临床医生难以察觉的预后特征。
3. 3.
   影像模态：如超声心动图、心脏MRI、CT血管造影。CNN可用于自动化分割、表型分析（如射血分数估计）和结局预测。
4. 4.
   多模态融合：结合不同模态的数据（如ECG+实验室数据、影像+EHR）可以改善预测的稳健性和性能。融合策略包括后期融合（集成多个模态特异性模型）和中期融合（基于注意力的融合）。

特征选择是提升ML模型性能的关键步骤，常用方法包括统计方法（如方差分析ANOVA、相关性分析）、包装法（如递归特征消除）、嵌入法（如Lasso回归、决策树DT、随机森林RF）和降维技术（如主成分分析PCA、独立成分分析ICA）。研究表明，集成方法如随机森林（RF）以及超参数优化技术（如GridSearchCV）能显著提高模型在UCI克利夫兰等数据集上的预测准确率。然而，许多研究基于单中心、回顾性数据集，存在过拟合风险，且缺乏外部验证，限制了其临床推广性。

用于ECG分析的DL技术

DL作为ML的一个子集，利用具有多层结构的神经网络（如卷积神经网络CNN、循环神经网络RNN）自动从原始或少量预处理的数据中学习层次化特征表示，在处理高维、非结构化数据（如原始ECG信号、医学影像）方面表现出色。

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  多层感知器（MLP）：一种基础的前馈神经网络，能够学习输入特征之间的非线性关系，用于ECG分类任务。
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  卷积神经网络（CNN）：特别擅长处理具有空间或时间结构的数据。在ECG分析中，1D-CNN可直接处理一维时间序列信号，自动提取有意义的波形特征（如P波、QRS波群、T波形态），用于心律失常或心肌梗死（MI）的检测。2D-CNN则可用于处理ECG的时频变换图（如短时傅里叶变换STFT谱图）。
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  循环神经网络（RNN）：专为序列数据设计，能够捕捉时间依赖性。长短期记忆网络（LSTM）和门控循环单元（GRU）是RNN的变体，通过门控机制缓解了传统RNN的梯度消失问题，非常适合分析ECG信号中的长期依赖关系。
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  混合模型与新兴架构：结合CNN和RNN/LSTM的混合模型（如CNN-LSTM）可以同时捕捉ECG的局部形态特征和长期时间动态。Transformer架构及其注意力机制也开始应用于ECG分析，擅长处理长序列数据。此外，生成对抗网络（GAN）可用于数据增强，以解决医疗数据中常见的类别不平衡问题。

DL模型在多项任务中展现出巨大潜力，例如使用CNN从常规12导联ECG中检测无症状左心室功能障碍、肥厚型心肌病（HCM）甚至心脏淀粉样变性等罕见疾病。这些模型有时甚至能发现人眼难以识别的诊断模式。

讨论

ML和DL模型在CVD检测中取得了显著进展。传统ML模型（如RF、SVM）在小型结构化数据集上表现良好，计算效率高且相对可解释。DL模型（如CNN、RNN）则在处理高维原始数据（如ECG信号、医学影像）方面更胜一筹，能够自动学习复杂特征，往往能达到甚至超过专家水平的准确度。

然而，该领域仍面临诸多挑战：

1. 1.
   数据局限性与泛化能力：许多研究基于单中心、回顾性、小样本数据集，存在过拟合风险，且缺乏多中心外部验证，影响模型在真实世界中的泛化能力。
2. 2.
   模型可解释性：尤其是DL模型，常被视为“黑箱”，其决策过程难以理解，降低了临床医生的信任度。虽然可解释性AI（XAI）技术（如SHAP、Grad-CAM）正在发展，但仍需改进。
3. 3.
   多模态融合的挑战：整合不同来源和格式的数据（如EHR、ECG、影像）面临数据对齐、缺失值处理、模型复杂性增加等困难。
4. 4.
   临床转化与验证：大多数研究仅报告区分度指标（如准确率、AUC），缺乏校准度、临床效用（如决策曲线分析）和跨亚组公平性的评估。前瞻性随机对照试验（RCT）对于证明AI模型在改善患者结局方面的价值至关重要。
5. 5.
   伦理与监管：数据隐私、安全性、算法偏差以及如何将AI工具整合到现有临床工作流程中都是需要解决的现实问题。

医疗保健中多模态模型面临的挑战与未来方向

多模态融合被认为是提高CVD预测准确性和稳健性的关键。然而，其发展面临数据异构性、缺失模态处理、计算复杂度高以及可解释性差等挑战。

未来研究方向应关注：

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  数据与基准：建立大规模、多中心、高质量的多模态数据集和社区基准。
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  模型架构：开发更灵活、可解释的多模态融合策略（如跨模态注意力）、能处理缺失数据的模型以及心脏专用的基础模型（Foundational Models）。
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  验证与部署：进行严格的外部验证和前瞻性试验，评估临床效用。同时，研究模型压缩和高效架构，以适应边缘设备（如可穿戴设备）上的部署。
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  伦理与公平：确保模型决策的公平、公正和透明。

结论

ML和DL技术在心血管疾病检测领域展现出巨大潜力，为改善诊断精度、实现早期干预和个性化医疗提供了强大工具。基于ECG的分析是当前研究热点，CNN、RNN及其混合模型取得了显著成果。然而，要实现广泛的临床转化，必须克服数据质量、模型可解释性、泛化能力和多模态集成等挑战。未来的研究需要朝着更严谨的验证、以临床价值为导向以及负责任地部署AI技术的方向发展，最终目标是提升全球心血管健康水平。