综述：罕见腹壁子宫内膜异位症透明细胞癌病例报告及诊断治疗考量文献综述

《World Journal of Surgical Oncology》：Rare abdominal wall clear cell carcinoma in endometriosis: case report and literature review of diagnostic and therapeutic considerations

本综述通过一例罕见腹壁透明细胞癌（CCC）病例，系统探讨了子宫内膜异位症恶性转化的诊断挑战与治疗策略。文章强调，对于妇科手术后快速增大的腹壁肿瘤，即使术前活检阴性，也应考虑根治性切除，并采用双层补片（two-layer mesh）等技术进行腹壁重建，以实现最佳肿瘤学与功能预后。术后辅助铂类化疗和放疗对改善这一高侵袭性肿瘤的预后至关重要。

　　

引言

子宫内膜异位症（Endometriosis）是一种常见的良性慢性炎症性疾病，影响约10%的育龄女性，其定义为子宫内膜样上皮和/或间质存在于子宫腔外。一种与之密切相关的苗勒管（Müllerian）起源的良性病变是输卵管内膜异位症（Endosalpingiosis），其以纤毛输卵管型上皮或子宫内膜腺体和间质的异位增生为特征。既往盆腔手术被认为是这两种疾病的潜在风险因素。腹壁手术瘢痕子宫内膜异位症的发生率约为0.03-1.08%，其中发生恶性转化的病例不到确诊病例的1%。透明细胞癌（Clear Cell Carcinoma, CCC）是源于子宫内膜异位症的最常见的组织学亚型之一，被认为是一种高度侵袭性的肿瘤，具有明显的复发和转移倾向。

病例报告

一名53岁高加索裔绝经后女性，因腹壁肿瘤快速增大复发被转诊至大学医院。该患者在19年前因产程进展失败接受过剖宫产术。约一年半前，她首次注意到瘢痕处肿胀，因肿瘤快速进展及相关疼痛，于外院接受了肿瘤切除并使用Parietene?复合补片进行了腹壁重建。初次术后病理提示为输卵管内膜异位症，未见恶性证据。然而，约6个月后，患者出现复发，肿瘤再次快速生长。

体格检查发现下腹部一20厘米大小、质硬、有压痛的肿瘤。影像学检查，包括超声和磁共振成像（MRI），显示腹壁存在一个巨大的囊性分隔肿块，提示输卵管内膜异位症广泛局部复发，但不能排除恶性可能。

穿刺细胞学检查和开放活检均未发现恶性肿瘤。鉴于持续的症状和快速的肿瘤生长，多学科肿瘤委员会（Multidisciplinary Tumor Board, MTB）建议行肿瘤切除及后续腹壁重建术。

术中探查发现一个多囊性肿瘤，从腹膜延伸至皮肤，并包绕右侧髂外动静脉和股血管。肿瘤还浸润右腹股沟区。手术进行了广泛切除，包括超过50%的腹前壁、部分膀胱顶切除，以及全子宫切除术加双侧输卵管卵巢切除术。尽管术中冰冻切片检查仍仅提示输卵管内膜异位症，但最终的组织病理学检查揭示了真相。

腹壁重建与术后过程

由于腹壁缺损巨大，采用了双层补片技术进行重建。首先，将大网膜（Omental flap）游离并固定作为肠道与补片之间的生物屏障。

内层使用Symbotex?补片，外层使用UltraPro? Advance补片，补片通过锚定缝线固定于耻骨和髂前上棘。术后伤口延迟愈合，但最终实现一期愈合。

组织病理学结果

最终病理诊断证实为高级别透明细胞癌，发生于浆黏液性交界性肿瘤的基底部，并浸润耻骨和股部组织。免疫组织化学分析显示，雌激素受体（Estrogen Receptor, ER）弱表达（10%细胞），孕激素受体（Progesterone Receptor, PR）表达缺失，Ki-67增殖指数为20-30%。肿瘤为p53野生型，L1CAM阴性，无微卫星不稳定性（Microsatellite Instability, MSI）。子宫存在显著的腺肌症，肿瘤邻近区域发现散在的子宫外子宫内膜异位灶，支持了子宫内膜异位症相关恶性肿瘤的诊断。

术后4个月，影像学检查发现右腹股沟区疾病复发。患者随后接受了卡铂/紫杉醇方案化疗，并因病情进展加用了贝伐珠单抗（Bevacizumab）。完成6周期化疗后，对腹股沟区进行了放疗。

讨论

腹壁子宫内膜异位症恶变为透明细胞癌极为罕见。诊断面临巨大挑战，因为常规影像学和肿瘤标志物（如CA-125）常无特异性，且活检因肿瘤异质性而易出现假阴性。如本病例所示，即使多次活检和术中冰冻切片也可能无法确诊，最终诊断依赖术后完整的组织学检查。

治疗的核心是根治性手术切除，确保切缘阴性。对于由此产生的大面积腹壁缺损，采用双层合成补片并结合大网膜瓣进行重建，是一种有效的技术，有助于获得最佳的功能和肿瘤学结果。鉴于该肿瘤的高侵袭性，辅助治疗至关重要。化疗方案多参考卵巢透明细胞癌，采用铂类（如卡铂）联合紫杉醇，必要时可加用抗血管生成药物如贝伐珠单抗。放疗可用于处理局部复发，特别是腹股沟淋巴结区域。

从遗传学角度看，透明细胞癌与高级别浆液性癌存在差异，ARID1A和PIK3CA等基因突变更为常见，这些突变在子宫内膜异位症中也存在，提示了二者潜在的遗传关联。

总结

对于有妇科手术史（尤其是剖宫产）的患者，出现快速增大的腹壁肿瘤时，应高度警惕子宫内膜异位症恶性转化的可能性。即使术前评估良性，也应考虑根治性切除。精心的腹壁重建和术后的多模式辅助治疗（化疗、放疗）对于改善这种侵袭性强、易复发转移的罕见肿瘤的预后至关重要。未来需要更多研究来优化治疗策略并探索靶向疗法。