综述：先天性心脏病建模的全方位视角：近期研究方法

《Current Treatment Options in Cardiovascular Medicine》：The Heart from Every Angle: Recent Approaches To Modeling Congenital Heart Disease

本综述系统梳理了先天性心脏病（CHD）建模的最新进展，强调整合动物模型与患者来源iPSCs（诱导多能干细胞）及测序技术的多维度策略，涵盖基因型驱动、表型驱动、环境因素建模和大规模遗传变异筛选，并展望空间转录组学、心脏类器官等新兴技术对揭示CHD机制和改善临床诊疗的转化潜力。

　　

Abstract

Purpose of Review

先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）作为最常见的出生缺陷，其病因学研究一直是领域焦点。通过建模手段揭示CHD形成机制，对提升疾病预防、诊断和治疗策略具有关键意义。本篇综述旨在系统归纳近期CHD建模研究的重要进展，剖析现有方法的优势与局限，并探讨新兴技术带来的突破性机遇。

Recent Findings

近期研究通过整合动物模型与患者来源的诱导多能干细胞（induced Pluripotent Stem Cells, iPSCs），结合高通量测序技术，多维度探索CHD的发病机制。主流建模策略主要包括四大方向：一是针对单基因及寡基因遗传因素的基因型驱动建模；二是基于临床表型特征反向追溯机制的表型驱动建模；三是纳入环境因素互作的复合模型构建；四是通过体内外大规模遗传变异筛选验证致病位点。新兴技术如空间转录组学（Spatial Transcriptomics）、心脏类器官（Cardiac Organoids）和工程化心脏组织（Engineered Heart Tissues）的快速发展，为CHD研究提供了更高分辨率的病理模拟平台和动态分析手段。

Summary

整合多元建模策略与前沿技术将极大推动CHD机制的深度解析。系统运用组学（Omics）技术及大数据分析，有助于实现无偏倚的生物标志物和机制发现，最终推动CHD临床诊疗范式的革新。