儿童输血依赖型地中海贫血肾心并发症的早期评估及多学科管理策略研究

本研究针对输血依赖型地中海贫血（TDT）患儿因铁过载和慢性贫血引发的肾心并发症问题，由来自Konya City Hospital的研究团队开展了儿科TDT患者肾功能与心脏功能的横断面分析。研究发现60%患者存在肾小球高滤过（eGFR 129 mL/min/1.73 m2），35%出现左心室肥厚（LVH），揭示了贫血程度与肾功能正相关、铁蛋白与LVH负相关的新机制，为早期干预提供了关键依据。

　　

地中海贫血（Thalassemia）源于血红蛋白合成过程中珠蛋白基因的突变。在输血依赖型地中海贫血（TDT）患儿中，铁过载（iron overload）和慢性贫血可能引发肾脏与心脏并发症。本研究旨在评估儿科TDT患者的肾功能与心脏功能，并识别相关风险因素。

研究团队回顾性分析了20例在Konya City医院接受规律输血的0-18岁TDT患者数据，通过医疗记录获取 demographics、实验室指标及影像学结果。肾功能采用基于肌酐（creatinine）和胱抑素C（cystatin-C）的估算肾小球滤过率（eGFR）进行评估；心脏功能则通过心电图（ECG）和超声心动图（ECHO）进行检测。

结果显示：20例患者中有7例（35%）存在营养不良。平均血红蛋白水平为9.25 g/dL，血清铁蛋白均值高达3074.5 ng/mL。肾功能方面，血清肌酐均值为0.32 mg/dL，胱抑素C为1.00 mg/L，eGFR达129 mL/min/1.73 m²。其中12例（60%）出现肾小球高滤过（glomerular hyperfiltration），5例（25%）存在蛋白尿（proteinuria），3例（15%）呈现高钙尿症（hypercalciuria）。心脏评估中，ECHO检出7例（35%）存在左心室肥厚（LVH），ECG检出3例（15%）。另有3例（15%）表现为低血压（hypotension），2例（10%）呈非杓型血压模式（non-dipper blood pressure pattern）。

结论表明：在儿科TDT患者中，贫血与铁过载可能导致早期即出现高滤过、肾小管功能障碍及左心室肥厚。为减少长期并发症，需采取规律且多学科的临床管理策略。

【已知共识】

• TDT患儿的铁过载与慢性贫血可导致肾脏（高滤过、肾小管功能障碍）和心脏（左心室肥厚）并发症。

• 与贫血相关的心血管改变（如低血压和非杓型血压模式）较为常见。

【新发现】

• 揭示了血红蛋白水平与肾功能（eGFR）呈正相关，而铁蛋白与LVH呈负相关。

• 强调了生长发育迟缓与贫血/铁过载之间的潜在关联。