中海拔羌族与藏族人群的群体历史分化与适应性进化研究

《Human Genetics》：Differentiating the demographic histories and local adaptations of middle-altitude Qiang and Tibetan people

本研究针对藏缅语族基因组资源匮乏的问题，由研究人员对四川北部九寨沟地区的白马藏族、安多藏族及绵阳羌族人群开展基因组分析，结合现代与古代东亚人群数据，揭示了羌藏人群三支独立遗传梯度、与汉族的基因交流特征及其对高原缺氧（如TNNI3K）、紫外线适应（如SLC44A5）等环境压力的演化适应机制，为东亚人群高海拔环境适应与遗传多样性研究提供了重要线索。

　　

藏缅语族（Tibeto-Burman, TB）人群的基因组资源在人类遗传学研究中长期不足，限制了对其演化历史与健康相关遗传背景的解析。为此，研究人员对95名个体进行基因分型，包括来自青藏高原东缘九寨沟的白马藏族、安多藏族，以及四川绵阳的羌族样本，并结合1722个现代与古代东亚人群基因组进行联合分析。主成分分析（PCA）显示，藏族与羌族群体形成三条独立的遗传梯度，这一模式经ADMIXTURE和fineSTRUCTURE分析进一步验证，凸显了羌藏人群复杂的群体历史与独特遗传结构。基于f₃/f₄统计的共享遗传漂变分析表明，羌族与汉族存在显著基因流，提示地理邻近的汉族群体可能驱动了基因组亲和性。藏缅语族内部（安多、白马、卫藏、羌族）与古代人群的对比显示，这些群体与青藏高原及黄河流域古人群存在不同程度的遗传联系。血缘同源（Identity-by-descent, IBD）与纯合子片段（Runs of homozygosity, ROH）分析指出，藏族群体在约2700年间保持了稳定的群体结构，且其有效群体规模普遍小于汉族。通过XP-EHH、PBS和Fisher积分统计，在藏族中鉴定出25个高置信度选择区域（如缺氧适应相关基因TNNI3K），羌族中则发现28个区域（多数为首次报道），涉及皮肤色素沉着（SLC44A5）和酒精代谢等相关基因。功能富集分析表明，这些群体共有或特有的适应性演化与心血管、代谢及免疫过程密切相关。综上，该研究揭示了川北羌藏人群复杂的遗传结构、群体历史与环境适应性进化，深化了人类对高海拔低氧与强紫外线辐射适应机制的理解。