福建人群D21S2055基因座大片段脱梯等位基因的鉴定与法医遗传学意义

《International Journal of Legal Medicine》：Identification of a large off-ladder allele of the D21S2055 locus during population genetics analysis

本研究由来自中国福建的研究人员针对非CODIS STR基因座D21S2055开展群体遗传学分析，发现包含21个等位基因的高多态性分布（16.1-38），并首次鉴定出核心重复序列为[CTAT]2CTAA[CTAT]13[TATC]3TAT[TATC]14的大片段脱梯等位基因（57.2）。该基因座显示高鉴别力（PD=0.9687）和排除概率（PE=0.7388），为非CODIS STR在复杂亲权鉴定与进化研究中的应用提供关键数据支撑。

　　

人类基因组中的短串联重复序列（STR）因其高度多态性被广泛应用于法医DNA分析。目前联合DNA索引系统（CODIS）STR是通用法试剂盒的主要检测靶点，而非CODIS STR可作为解决复杂亲权案件、进化研究和群体遗传分析的重要补充工具。本研究对258名福建汉族无关个体的D21S2055基因座进行分析，发现该基因座具有显著遗传多样性：共检出21个等位基因，主要分布在16.1至38个重复单元范围内。值得注意的是，研究还发现一个超大脱梯等位基因（57.2），其核心重复序列结构为[CTAT]₂CTAA[CTAT]₁₃[TATC]₃TAT[TATC]₁₄。群体遗传参数计算显示：个体识别能力（PD）达0.9687，非父排除概率（PE）为0.7388，多态信息含量（PIC）达0.8576。研究表明在法医应用非CODIS STR前必须进行群体遗传分析，需特别关注可能超出指定基因座范围或与相邻基因座重叠的大片段脱梯等位基因。