1990–2021年青少年和年轻成人中自闭症谱系障碍的全球负担、不平等现象及发展差距：基于GBD 2021研究的系统分析

《Frontiers in Public Health》：Global burden, inequality, and frontier gaps of autism spectrum disorder disability in adolescents and young adults, 1990–2021: a systematic analysis of the GBD 2021 study

全球青少年及青年自闭症谱系障碍负担研究，基于1990-2021年全球疾病负担数据，分析204个国家/地区15-39岁人群的患病率（ASPR）和伤残调整寿命年率（ASDR）。结果显示：绝对病例数和伤残数增长38%，但标准化率变化趋近于零，男性负担约为女性的2.1倍。社会人口指数（SDI）呈现显著梯度差异，高SDI地区ASPR达1090.72/10万，低SDI地区为845.15/10万。不等式分析表明全球存在持续不平等（SII 22.53，CIX 0.04），高收入国家前沿值未完全实现。研究强调需加强成人筛查、职业支持及社区干预，缩小高SDI与低SDI地区差距。

　　全球范围内，自闭症谱系障碍（ASD）已成为青少年和年轻成年人（AYA）群体中导致残疾的首要因素之一。然而，尽管ASD的全球负担日益显著，现有研究仍主要集中在儿童群体，而对成人阶段的疾病负担关注较少。本文通过分析全球疾病负担研究（GBD 2021）的数据，探讨了1990年至2021年间ASD在15至39岁群体中的流行趋势和健康影响，并揭示了不同社会经济指数（SDI）水平国家之间的差异。研究还强调了性别差异、年龄分布以及各国在诊断和干预方面的不平等现象，为制定更有效的政策和干预措施提供了依据。

自闭症谱系障碍是一种影响社会沟通能力和行为模式的神经发育障碍，通常在儿童早期显现，并伴随终生的挑战。它不仅影响个人的生活质量，还对家庭、教育和就业等方面造成显著负担。尽管近年来ASD的诊断率有所上升，但全球年龄标准化的发病率（ASPR）和残疾调整生命年（DALY）率（ASDR）并未出现明显增长，这表明疾病的总体风险并未上升，而是由于人口增长和诊断能力的提升导致的绝对病例数增加。这种“隐性扩张”现象表明，单纯依靠发病率数据可能无法准确反映实际的健康需求，尤其是在服务和资源分配尚未跟上的情况下。

在2021年，全球15至39岁人群中，ASD的绝对病例数已从1990年的1752万增加到2413万，DALYs也从330万增加到455万。然而，年龄标准化的发病率和DALYs率基本保持稳定，显示出发病率的上升更多是由于人口规模扩大而非个体风险的增加。这一趋势在全球范围内具有普遍性，但不同国家和地区的表现却存在显著差异。例如，高SDI国家（如日本、韩国、新加坡）的ASPR和ASDR明显高于低SDI国家（如孟加拉国、索马里、尼日尔），但这些低SDI国家的诊断率可能并未反映真实的疾病负担，而是由于诊断能力不足和资源匮乏所致。因此，这些国家的较低数据可能并不意味着疾病负担较轻，而是意味着未能有效识别和记录病例。

性别差异是ASD的一个显著特征。在2021年，男性占全球ASD病例的68%，并贡献了69%的DALYs，表明男性在ASD中的负担远高于女性。这种性别比例差异可能与生物学因素和社会诊断偏见有关。例如，一些研究指出，男性在胎儿期可能因内分泌干扰物的暴露而表现出更高的神经脆弱性，而女性则可能因“社会伪装”现象而被低估或延迟诊断。此外，历史上的诊断标准主要基于男性的表现，可能未能充分识别女性的特征，从而导致性别比例失衡。因此，制定性别特定的筛查工具和支持策略对于确保所有个体的及时和准确诊断至关重要。

年龄分布方面，研究发现，1990年至2021年间，ASD导致的残疾在30至39岁群体中显著增加，而这一年龄段的残疾调整生命年（DALYs）和流行率（ASPR）均上升了约56%。这表明，尽管儿童时期的发病率保持稳定，但青少年和年轻成年人在进入成年后，由于社会角色的转变和心理健康的挑战，其疾病负担反而加剧。这种“倒U型”趋势表明，ASD的健康影响并非局限于儿童阶段，而是贯穿整个生命周期，尤其在成年早期表现得更为明显。因此，针对这一年龄段的干预措施必须更加系统化和全面化，以应对其独特的健康需求。

在不同SDI水平的国家间，ASD的负担呈现出明显的梯度分布。高SDI国家的ASPR和ASDR远高于低SDI国家，但这种差距在32年间并未显著缩小。SII（不平等指数）和CIX（集中指数）的分析显示，尽管全球范围内的绝对不平等有所上升，但相对不平等保持稳定，表明高SDI国家在诊断和干预方面的资源投入并未显著改善全球范围内的公平性。这种不平等现象提示，各国在应对ASD时应采取差异化的策略，特别是在资源有限的地区，需要加强基础的诊断能力和家长培训，以提高疾病识别率。

研究还指出，尽管高收入国家在ASD的诊断和记录方面较为先进，但这些国家在提供成年后支持服务方面仍存在不足。例如，美国的保险和电子健康记录数据显示，2011年至2022年间，26至34岁人群的ASD诊断率大幅上升，但相应的支持服务并未同步发展，导致诊断与支持之间的脱节。这种现象表明，即使在资源丰富的国家，ASD的成年负担仍是一个亟待解决的问题。因此，政策制定者需要在扩大筛查范围的同时，加强职业培训、社会融入和心理健康支持，以减少ASD对个体和社会的长期影响。

此外，研究还探讨了ASD与其他心理疾病之间的关联。例如，妊娠期糖尿病与ASD风险增加约40%相关，而高PM?.?和NO?暴露则与风险增加约31%有关。相反，地中海饮食可能降低ASD风险约23%。这些发现表明，环境因素在ASD的发病机制中起着重要作用，为预防和干预提供了新的方向。然而，这些研究的局限性在于样本集中于高收入国家，且暴露窗口和剂量存在异质性，因此需要更多的全球数据来验证这些关联，并推动多学科研究，以更全面地理解ASD的成因和影响。

最后，研究强调了全球范围内ASD负担的不均衡性，以及应对这一问题的紧迫性。在高SDI国家，尽管资源丰富，但疾病负担并未相应下降，说明资源的使用效率仍有待提高。而在低SDI国家，由于诊断和监测能力的不足，疾病负担可能被低估，需要加强基础建设以确保全面覆盖。因此，全球范围内的ASD管理应更加注重跨国家、跨地区的合作，推动资源的公平分配，并制定符合不同社会经济背景的干预策略。通过建立长期的国际合作项目，整合环境和生物数据，以及利用多组学技术，可以更有效地识别ASD的风险因素，并开发多层次的预防措施，以实现全球范围内的疾病负担均衡。