台湾精准医疗计划：构建大规模汉族人群基因与电子病历整合队列推动精准医学发展

《Nature》：The Taiwan Precision Medicine Initiative provides a cohort for large-scale studies

来自台湾中央研究院的研究人员联合岛内16家主要医疗中心，启动了台湾精准医疗计划（TPMI），通过招募565,390名参与者，整合基因分型与纵向电子病历（EMR），建立了TPMI数据访问平台（TDAP），为验证疾病风险预测模型、开展健康管理临床试验及制定卫生政策提供了独特资源，有力推动了全球非欧裔人群的遗传学研究。

　　

台湾精准医疗计划（TPMI）由中央研究院主导，并联合台湾地区16家主要医疗中心共同推进，旨在解决汉族人群（占全球人口近20%）在遗传学研究中代表性不足的问题^1,2。该计划已招募565,390名参与者，这些参与者同意提供DNA样本进行基因分析，并授权研究人员访问其电子病历（EMR）用于科学研究。电子病历的访问涵盖回顾性与前瞻性数据，从而支持纵向研究。基因分型采用针对汉族 ancestry 优化的单核苷酸多态性（SNP）芯片，该技术可用于全基因组关联分析（GWAS）^3,4、全表型组关联分析（PheWAS）^5,6以及多基因风险评分（PRS）^7,8研究，以评估常见疾病风险和药物基因组学反应。参与者还同意在未来研究中被再次联系，并会收到个性化的遗传风险报告及健康管理建议。TPMI建立了TPMI数据访问平台（TDAP），这是一个集数据安全防护与学术研究便利性于一体的核心数据库与分析平台。作为一个将基因图谱与电子病历相结合、并能进行长期随访的大规模非欧洲 ancestry 队列，TPMI为验证遗传风险预测模型、开展基于风险的健康管理临床试验以及为卫生政策提供信息提供了独特的资源。最终，TPMI队列将为全球遗传学研究做出贡献，并成为基于人群的精准医学的一个典范。