综述：原发部位不明的癌症：诊断、治疗及技术进展

《Medicina Clínica (English Edition)》：Cancer of unknown primary: Diagnosis, treatment and technological advances

CUP是转移性恶性肿瘤的复杂类型，诊断困难且预后差。分子分型（如NTRK融合）和靶向治疗（如免疫化疗）提升了精准度，但异质性仍导致疗效不稳定。多学科诊疗整合姑息护理和精准医学，改善患者生存质量。

　　

Ferran Losa Gaspà | Raquel Legido Díaz | Sheila Sánchez Pérez

西班牙巴塞罗那Sant Joan Despí市Sant Joan Despí Moisès Broggi医院医学肿瘤科

摘要

原发不明癌（CUP）是一种转移性恶性肿瘤的临床类型，尽管经过全面的诊断评估，原发肿瘤仍无法确定。由于其复杂的病情管理和诊断难度，它在现代肿瘤学中面临重大挑战。尽管CUP占全球癌症病例的约2%至5%，但最近在诊断技术（如免疫组化和基因组测序）方面的进展提高了使用靶向疗法对CUP进行分类和治疗的能力。然而，仍存在一些限制，包括CUP的生物学异质性以及经常需要经验性治疗的情况。本文综述了CUP诊断和治疗的最新进展，强调了整合精准肿瘤学和姑息治疗的多学科方法对于提高患者生活质量的重要性。

引言

原发不明癌（CUP），也称为起源不明的癌症或隐匿性原发癌，是指尽管经过全面诊断评估仍无法确定原发部位的转移性癌症。这一诊断是现代肿瘤学中最大的挑战之一，因为患者体内的转移灶可能具有多种潜在来源，但没有特定的原发部位将其与已知的器官或肿瘤类型联系起来。

CUP的诊断是在一系列标准诊断测试（包括病史、体格检查、影像学检查、血液检查和活检）后仍无法确定原发肿瘤的情况下做出的。虽然这类患者比例相对较小（约占所有诊断病例的2-5%），但其罕见性和临床复杂性尤为显著。

部分内容

发病率

CUP占全球所有癌症诊断病例的2%至5%。在西班牙，其发病率约为肿瘤病例的3%，由于难以诊断出具有明确原发部位的肿瘤，因此成为了一个重大挑战。

最近的研究显示，在医疗系统先进的国家，CUP的发病率有所下降。这一下降得益于诊断技术的改进，包括计算机辅助诊断等。

治疗

CUP的治疗主要基于经验性化疗（CT）和基于分子特征的靶向疗法。然而，治疗必须根据肿瘤和患者的具体特征进行个性化定制。

CUP患者的治疗通常分为两大类：一类具有类似已知原发肿瘤的临床特征，称为“有利型CUP”；另一类缺乏这些特征，需要其他治疗方法。

原发不明癌患者的生活质量

CUP对患者生活质量的影响涉及身体、情感和社会方面，需要采取综合措施，包括症状管理、营养支持、心理护理和家庭支持。通过早期整合姑息治疗的多学科治疗以及加强支持网络，可以改善症状控制、提供家庭支持并提升整体护理质量。

结论

CUP仍然是肿瘤学领域最大的挑战之一。尽管在诊断和治疗方面取得了显著进展，但总体预后仍然较差。尽管如此，分子生物学、基因诊断平台和靶向疗法的最新进展为这些患者带来了新的希望。

关键基因改变（如NTRK融合和DNA修复基因突变）的发现正在改变CUP的治疗方式。

知情同意和伦理考量

本文未提及任何患者，因此无需获得知情同意。

资金来源

本文未收到任何资金支持。

利益冲突声明

主要作者/通讯作者及其他合作者均无利益冲突。

致谢

Marta Martin Richard¹、Javier Míguez González²、Mariluz Villegas Urbano³、Juan Carlos Pardo Ruiz⁴、Gemma Soler González⁴、Alejandro Hernández Martínez⁵、Eduard Teixidor Vila⁵、Andrés Tapias Mesa⁶、Angels Ca?as Tello⁷、María Pané Foix⁸。

¹Sant Joan Despí Moisès Broggi医院医学肿瘤科；²Sant Joan Despí Moisès Broggi医院放射诊断科；³Sant Joan Despí Moisès Broggi医院内科；⁴医学肿瘤科。