《Medicina Clínica (English Edition)》：Health-related quality of life in patients with Camurati–Engelmann disease: A case series study
编辑推荐：
Camurati-Engelmann病（CED）患者生活质量研究显示，患者身体功能评分（PCS-12）显著低于美国参考人群，主要症状为疲劳（100%）、肢体疼痛（93.3%）和肌肉疼痛（86.7%），但心理健康评分（MCS-12）无差异。
西班牙巴塞罗那大学Bellvitge大学医院内科
摘要
背景
Camurati–Engelmann病（CED）是一种极为罕见的常染色体显性遗传性骨发育不良疾病，其特征是长骨骨质增生，在严重病例中还可能累及颅骨和轴向骨骼。本研究旨在分析该疾病对患者生活质量的影响。
方法
这项单中心病例系列研究共纳入了15名患者，他们完成了调查问卷，内容涵盖人口统计学特征、疾病相关信息以及用于评估生活质量的SF-12量表。研究将患者的身体（PCS-12）和心理（MCS-12）成分总分与美国参考人群的SF-12平均得分进行了比较。
结果
患者的身体健康评分（PCS-12）显著低于参考人群（29.8分（7.5分），而心理健康评分（MCS-12）与参考人群无显著差异（48.8分（11.23分））。最常见的症状包括疲劳（100%）、肢体疼痛（93.3%）和肌肉疼痛（86.7%）。
结论
由于存在大量影响身体功能的问题，Camurati–Engelmann病患者的生活质量明显低于普通人群。然而，他们的心理健康状况似乎未受到明显影响。
研究背景
Camurati–Engelmann病（CED）属于硬化性骨发育不良疾病范畴（ORPHA:1328；OMIM:131300）。该病的特征是长管状骨骨干的对称性骨质增生，在严重情况下可能累及轴向骨骼和颅骨。其确切发病率尚不清楚，但目前已报告超过300例病例。研究发现TGFB1基因存在突变，但这些突变与临床表现之间的关联尚不明确。
研究人群、研究环境和数据收集
本研究纳入了来自世界各地的Camurati–Engelmann病患者。由于该疾病极为罕见，且本研究仅为描述性研究，因此未设立对照组。患者通过西班牙Camurati–Engelmann病协会在6个月内被招募。共收集到18名患者的问卷信息，内容包括生活质量、临床状况和疾病相关数据。纳入标准仅为被诊断为CED。
社会人口统计学特征、临床特征及治疗方法
患者的平均年龄为42.2岁（范围：15–77岁），其中86.7%为女性。大多数患者来自欧洲和拉丁美洲（见表1，补充附录）。患者首次出现症状的平均年龄为4.7岁（范围：1–22岁），确诊时的平均年龄为12.4岁（范围：2–32岁），存在超过7年的症状潜伏期。最常见的症状包括疲劳、肢体疼痛、肌肉疼痛和步态异常（见表1）。六名患者接受了糖皮质激素作为维持治疗。
讨论
本研究表明，Camurati–Engelmann病患者的生活质量显著低于普通人群，尤其在身体健康方面存在明显差异，而心理健康方面未见明显差异。这种较低的生活质量与患者的临床表现相符。所有患者均出现疲劳症状，多数患者的症状具有明显的身体限制作用，这与已有文献报道的结果一致。不过，本研究的样本可能存在一定的局限性。
作者贡献
所有作者均对论文内容做出了重要贡献，对论文进行了严格审阅，并批准了最终版本。
伦理审查与参与同意
本研究遵循了涉及人类参与者的研究伦理标准，并于2021年1月25日获得了巴塞罗那大学医院伦理委员会的批准（批准编号：HCB/2020/1470）。
出版同意
所有患者均签署了知情同意书。
资金来源
本研究未获得外部资金支持。
利益冲突
作者声明不存在任何利益冲突。
数据与资料获取
本研究使用和/或分析的数据集可向相应作者提出合理请求后获取。
致谢
我们感谢所有参与研究的受试者，以及西班牙Camurati–Engelmann病患者协会及其主席Javier Gómez Melgar提供的宝贵帮助。同时，我们也感谢巴塞罗那大学医学院风湿病学系的Tamara Rodriguez在镇痛药分类方面给予的帮助。
