哈萨克斯坦东部古代基因组揭示内亚狩猎采集者动态遗传谱系

《SCIENCE ADVANCES》：Ancient genomes from eastern Kazakhstan reveal dynamic genetic legacy of Inner Eurasian hunter-gatherers

本研究针对内亚史前狩猎采集者遗传历史研究不足的现状，通过对哈萨克斯坦东部Koken遗址的2例早期新石器时代（EN）和19例青铜时代中晚期（MLBA）个体进行全基因组测序，揭示了该地区狩猎采集者存在沿河流地理分布的遗传分层现象，以及青铜时代牧民与当地不同狩猎采集群体发生混合的两种独立轨迹。这些发现为理解内亚狩猎采集者的动态种群结构及其在后续游牧人群中的遗传贡献提供了关键证据，对重构欧亚大陆东部人口历史具有重要意义。

　　

内亚，这片广袤而多样的土地，是连接欧亚草原与亚洲内陆山麓森林的关键地带，其史前人口历史一直是学术界关注的焦点。近年来，考古基因组学研究已经初步勾勒出该地区从青铜时代至今的遗传多样性轮廓，然而，对于更早的狩猎采集时代及其对后来人群的遗传贡献，我们的认识仍然相当模糊。这主要是由于该地区史前狩猎采集者的墓葬考古可见度低，已发现的人类遗骸在时间和空间上分布稀疏，尤其缺乏来自哈萨克斯坦东部——欧亚草原与内亚山麓森林交汇处——的早期基因组数据。这种知识的空白严重限制了我们理解青铜时代游牧生计方式如何在亚洲传播，以及当地狩猎采集者在这一重大转变中所扮演的角色。

为了填补这一关键空白，一项发表在《科学进展》（SCIENCE ADVANCES）上的研究，将目光投向了哈萨克斯坦东部上额尔齐斯河地区的Koken遗址。这是一个自旧石器时代晚期（约公元前12000年）以来就有人类间歇性活动的多时期遗址，包含一个定居点和附近的墓地，共有70多座青铜时代墓葬。更重要的是，最近在该遗址青铜时代聚落建筑遗迹下方，偶然发现了两具可追溯到公元前六千纪早期新石器时代（EN）的人类遗骸，这是迄今为止在哈萨克斯坦发现的最古老的人类遗骸，为探索该地区狩猎采集者的基因组过去提供了难得的机遇。

研究人员对来自Koken遗址的21个古代个体进行了全基因组测序分析，其中包括2个EN个体和19个青铜时代中晚期（MLBA）个体。他们采用了一系列先进的古基因组学技术：首先，在专用洁净室设施中从古代骨骼和牙齿样本中提取DNA，并构建单链DNA测序文库；接着，利用靶向约123万个核基因组单核苷酸多态性（SNP，即1240K panel）的液相杂交捕获技术对文库进行富集，并在Illumina平台上进行高通量测序；然后，对测序数据进行严格的生物信息学处理，包括与人类参考基因组比对、去除重复序列、评估古代DNA损伤模式和污染水平，并生成伪单倍型基因型数据用于后续分析；此外，还对样本进行了放射性碳定年以确定其年代，并利用主成分分析（PCA）、f-统计（f₄-statistics）、qpAdm和qpWave等群体遗传学方法分析遗传结构和混合历史，同时利用亲缘关系推断（如PMR和ancIBD）和单倍型群分析揭示个体间的家族联系和谱系历史。

RESULTS

古代Koken个体的遗传特征

基因组数据显示，Koken的EN个体和MLBA个体具有明显不同的遗传特征。两个EN个体（KKN001和KKN002）位于一个连接古代北欧亚（ANE，以塔里木盆地早期青铜时代个体Tarim_EMBA1为代表）和古代古西伯利亚（APS，包括来自贝加尔湖地区、科雷马等地的古老个体）的遗传梯度上。而大多数Koken_MLBA个体则与欧亚草原中部的其他MLBA牧民群体（如Krasnoyarsk_MLBA）聚在一起，显示出更高的西欧亚遗传亲和性。值得注意的是，在MLBA个体中发现了两个遗传异常值（Outlier）：KKN094（Koken_MLBA_o1）偏向ANE成分，KKN099（Koken_MLBA_o2）则偏向东亚（APS）成分，提示可能存在与当地不同狩猎采集群体的混合。

EN Koken个体的遗传祖先

尽管两个EN个体（Koken_EN1和Koken_EN2）在PCA空间中位置不同，表明他们具有不同的遗传背景，但亲缘关系分析却显示他们是二级亲属（如叔侄或同父异母/同母异父兄弟）。f₄统计和qpWave分析证实了他们的遗传差异：Koken_EN1与东亚人群（如DevilsCave_N）有更多遗传共享，而Koken_EN2则与ANE成分更接近。这种密切的亲缘关系但不同的遗传特征，表明当时不同遗传背景的狩猎采集群体之间存在通婚和交流。

西伯利亚森林-草原狩猎采集者的种群动态

通过将Koken的EN个体与西伯利亚森林-草原地带其他已发表的青铜时代以前个体的基因组进行比较，研究人员发现这些狩猎采集者并非一个连续的群体，而是至少形成了四个与不同河流流域相关的遗传群组：西部的Tobol_HG（托博尔-伊希姆河地区）、中部的Irtysh_HG_1和Irtysh_HG_2（额尔齐斯河地区），以及东部的UpperOb_HG（上鄂毕河地区）。使用qpAdm进行远端混合模型分析表明，这些群体的遗传构成可以用ANE、东欧狩猎采集者（EEHG，以UOO_M为代表）和APS（以irk030为代表）三种祖先成分的混合来解释，并且这三种成分的比例呈现出明显的地理梯度：从西到东，EEHG成分逐渐减少，而APS成分逐渐增加。近端模型进一步揭示，后来的Tobol_HG和Irtysh_HG_1群体，可以很好地由早期代表Tobol_HG的Mergen6_HG和代表Irtysh_HG_2的Koken_EN1混合形成，这反映了不同河流流域狩猎采集群体之间的基因流动。

青铜时代中晚期牧民扩散过程中的两种混合轨迹

对Koken_MLBA主要群体的分析表明，他们与欧亚草原中部的MLBA牧民（central steppe_MLBA）遗传上最为接近，可以模型化为西部草原MLBA群体（如Sintashta_MLBA）与当地狩猎采集者（如Irtysh_HG群体）小比例（约5%）混合的结果。而对两个MLBA异常值个体的深入分析，则揭示了青铜时代牧民与当地狩猎采集者互动的两种不同轨迹：Koken_MLBA_o1的额外祖先可能来源于具有较高EEHG成分的西部狩猎采集者（如Tobol_HG），而Koken_MLBA_o2的额外祖先则可能来源于具有较高APS成分的东部狩猎采集者（如UpperOb_HG的代表BZK002）。对欧亚草原其他MLBA遗址异常值个体的重新审视，也支持了这两种独立的混合路径的存在。混合时间估计（DATES）显示，与东部狩猎采集者的混合可能持续了较长时间（约公元前2000-1500年），而与西部相关群体的混合可能发生在更早的阶段（约公元前2500年）。

部分EN和MLBA头骨的非原生埋葬背景

考古背景分析发现，一个EN头骨（KKN001）和一个MLBA头骨（KKN091）处于非原生埋葬情境。EN墓葬中包含一个头骨（KKN001）和一副属于另一个体的颅后骨骼（KKN002），他们被有意合葬，但骨骼不完整，可能涉及墓葬的重开和骨骼的移动或重新安置，反映了复杂的丧葬行为和对亲属关系的重视。MLBA头骨（KKN091）则被发现于一个被洗劫墓葬（KKBR12）的填土中，遗传分析证实它属于该墓葬中缺失头骨的个体（KKN089），这为了解该地区常见的古代盗墓行为提供了线索。

DISCUSSION

本研究通过报道哈萨克斯坦东部Koken遗址的古代基因组，显著增进了我们对内亚狩猎采集者遗传多样性及其在青铜时代牧民形成中作用的理解。研究发现，内亚狩猎采集者并非一个同质群体，而是存在着沿主要河流系统（如托博尔河、额尔齐斯河、鄂毕河）的显著遗传分层，这种地理结构可能限制了长距离的基因流动，直到青铜时代随着牧业经济和新的移动方式的出现才被打破。

Koken的EN墓葬虽然背景特殊，但其强屈肢葬、合葬以及可能涉及骨骼移动的习俗，与贝加尔湖等地区同时期的狩猎采集者墓葬有相似之处，暗示了跨越广阔内亚地区的某种文化联系。更重要的是，两个EN个体作为二级亲属却拥有不同的遗传背景，直接证明了当时不同遗传谱系的狩猎采集群体之间存在社会交往和基因交流。

对于MLBA时期，研究证实了西部草原牧民向东扩散至哈萨克斯坦东部的主要遗传信号，同时通过识别遗传异常值，揭示了这一大规模人口流动背后存在的局部、小规模的混合事件。这些混合并非单一事件，而是可能持续了数个世纪，并且混合对象因地理位置而异，反映了青铜时代社会复杂的人口互动和整合过程。尽管这些当地狩猎采集者的直接祖先群体（早中期青铜时代）的基因组仍有待发现，但本研究通过精细解析新石器时代狩猎采集者的遗传格局，为追溯他们奠定了坚实基础。

综上所述，Koken遗址的多时期古代基因组如同一个时间胶囊，保存了从新石器时代狩猎采集到青铜时代牧业社会的遗传连续与变迁的珍贵记录。它不仅揭示了内亚史前人群动态的复杂性，也凸显了古代基因组学在解读人类迁移、文化适应与社会结构等重大历史问题上的强大潜力。未来的研究，特别是对早中期青铜时代个体的更多基因组测序，将有助于进一步澄清欧亚草原上这些多样化人群最终如何融合，并塑造了后来历史时期，乃至现代内陆欧亚的遗传景观。