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本研究通过运动评估电池（MABC-2）对31例GLUT1DS患者进行评估，发现所有子量表及总分均处于临床低范围，提示运动功能普遍受损。尽管考虑认知障碍的影响，但复杂临床表现的患儿运动障碍更为显著，强调早期识别与干预的重要性。
康斯坦扎·瓦雷西奥（Costanza Varesio）| 瓦莱丽亚·瓦基尼（Valeria Vacchini）| 马西米利亚诺·切拉里奥（Massimiliano Celario）| 米里亚姆·保拉·皮利（Miriam Paola Pili）| 卢多维卡·帕斯卡（Ludovica Pasca）| 卡洛·阿尔贝托·夸兰塔（Carlo Alberto Quaranta）| 弗朗切斯卡·费拉罗（Francesca Ferraro）| 马蒂娜·玛丽亚·门西（Martina Maria Mensi）| 奇亚拉·孔蒂（Chiara Conti）| 马蒂娜·保拉·扎纳博尼（Martina Paola Zanaboni）| 瓦伦蒂娜·德·乔治斯（Valentina De Giorgis）
意大利帕维亚Mondino基金会IRCCS儿童神经病学与精神病学系
摘要：
背景
葡萄糖转运蛋白1型综合征（GLUT1DS）是一种罕见的神经代谢疾病，由SLC2A1基因突变引起，这种突变限制了葡萄糖穿过血脑屏障的运输。癫痫、智力障碍、运动障碍和协调障碍是该综合征的常见特征。
目的
本研究旨在通过使用儿童运动评估量表第二版（MABC-2）来描述GLUT1DS患者的运动表现特征。
方法
对31名GLUT1DS患者进行了MABC-2测试。
结果
我们的样本在MABC-2测试的所有子量表和总分上均表现不佳，显示出运动功能受损。
结论
尽管使用了适用于成人的MABC-2评分标准，并且认知障碍可能影响任务理解和表现，从而影响运动结果的解释，但我们观察到，临床情况更复杂、更严重的患者表现出更严重的运动障碍。我们研究中发现的高比例运动功能障碍可能对其长期健康和福祉产生重大影响。早期识别有运动功能障碍风险的GLUT1DS患者对于启动支持其认知、社交和情感发展的干预措施至关重要。
引言
葡萄糖转运蛋白1型综合征（GLUT1DS）是一种由SLC2A1基因突变引起的罕见神经代谢疾病，这种突变限制了葡萄糖穿过血脑屏障的运输。生酮饮食疗法（KDTs）被认为是治疗GLUT1DS患者的最有效方法，因为它可以为大脑能量代谢提供酮体作为替代燃料。癫痫、智力障碍（ID）和运动障碍（MD）是该综合征的常见临床症状。
材料与方法
这项单中心观察性研究招募了31名确诊为GLUT1DS的患者。这些患者在2021年至2023年间定期在帕维亚Mondino基金会的儿童神经病学与精神病学部门接受随访。每位患者或其法定代表均签署了知情同意书。本研究遵循《赫尔辛基宣言》和国际协调理事会的相关指南进行。
结果
研究样本包括31名GLUT1DS患者（12名男性；平均年龄：21.3±13.7岁，年龄范围3.67-54岁）。样本的人口统计学和临床特征总结见表1。儿童运动评估量表第二版（MABC-2）的结果显示，所有患者的运动表现均存在缺陷（见表2和图1）。整个队列的总分百分位数仅为0.7%。
讨论
本研究旨在分析GLUT1DS患者的运动特征。根据家长报告，我们观察到头部控制能力和独立行走能力的延迟与MDe和BAL评分较低之间存在显著负相关。这一发现与多项研究结果一致，这些研究表明早期运动里程碑对后续运动能力具有预测价值。因此，监测儿童早期的发育里程碑至关重要，因为这些里程碑可能对患者的长期健康和发展产生重要影响。
伦理批准与参与同意
本研究获得了当地伦理委员会的批准（2022-3.11/797）。每位患者或其法定代表均签署了知情同意书。我们确认已阅读了期刊关于伦理出版问题的相关规定，并确认本研究符合这些指南。
作者角色
作者角色分配如下：
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- 1. 项目构思、组织与执行：A、B、C
- 2. 统计分析：A、B、C
- 3. 手稿撰写与审阅：A、B、C
作者简历和身份信息：1A、1B、1C、2A、2C、3A、3B、3C
主要参与者：1A、2C、3A、3B、3C
协调者：3A、3B、3C
多利益相关者参与者：2A、2B、2C、3A、3B、3C
审核人员：3A、3B、3C
所有作者确认他们能够完全访问本研究的所有数据，并对论文的发表负责。
数据可用性
支持本研究结果的数据可向相应作者提出合理请求后获取。
利益冲突
瓦伦蒂娜·德·乔治斯博士（Valentina De Giorgis）从Jazz Pharmaceuticals、Orion Pharma、UCB Pharma、Nutricia、Kanso和Vitaflo公司获得了演讲费和研究活动的资金支持。
资助
本研究未获得特定资助。
利益冲突声明
所有作者同意将本文最终版本提交给期刊，并确认各自贡献均衡；若存在利益冲突，已详细说明情况。
致谢
我们衷心感谢意大利GLUT1DS协会和患者家属一直以来宝贵的支持。本研究得到了意大利卫生部（RC 2022项目）以及ERN-Epicare组织的支持。
