综述：重构植入前遗传学检测分析验证框架：第一阶段

《Fertility and Sterility》：Reframing analytical validation in preimplantation genetic testing: phase 1

本综述系统梳理了植入前遗传学检测（PGT）分析验证的核心框架，强调在缺乏FDA监管的背景下，实验室需从精准度、准确度与可行性三大支柱构建验证体系。文章深入解析pg级DNA扩增策略、生物信息学解读及质量控制指标，为PGT技术创新与临床合规应用提供重要指引。

　　

核心原则分析验证

分析验证是可靠诊断检测的基石，尤其在植入前遗传学检测（PGT）领域具有特殊意义。与传统检测方法不同，PGT依赖于从胚胎活检中获取的皮克（picogram）级别脱氧核糖核酸（DNA），这要求必须进行DNA扩增并辅以稳健的生物信息学解读。这些技术挑战引入了独特的变异性和模糊性来源。分析验证的核心可归纳为三个相互关联的原则：精密度（precision）、准确度（accuracy）和可行性（feasibility）。在实践中，这些原则需要通过定义标本处理限度以保持检测质量、实施质量保证（QA）与质量控制（QC）程序以确保各检测批次间的一致性，以及建立明确的解读阈值等操作和技术考量来支持。

结论

植入前遗传学检测处于分子技术创新与临床应用的交汇点。作为一种直接影响胚胎选择和生殖结局的诊断工具，其实施要求与分析重要性相匹配的严谨性。本综述详细阐述了分析验证的基本原则及其在PGT背景下的细微应用。从扩增策略和平台特异性考量，到生物信息学流程和质量控制指标，一个结构化的验证框架对于确保结果可靠性至关重要。鉴于美国食品药品监督管理局（FDA）监管的缺失以及专有平台的日益增多，确保分析有效性的责任主要落在个体实验室和临床医生身上。通过整合当前证据和最佳实践，本综述强调了统一术语、透明报告、平台级验证以及使用具有临床意义的阈值的重要性。最终，强有力的分析验证在生殖医学领域架起了分子创新与负责任临床应用的桥梁。

CRediT作者贡献声明

Mina Popovic：负责原始草稿撰写、调查、概念化。Emily Mounts：参与文稿审阅与编辑以及原始草稿撰写。Chaim Jalas：参与文稿审阅与编辑、原始草稿撰写及概念化。Richard Scott：参与文稿审阅与编辑及概念化。

利益声明

所有作者均声明无利益需要披露。