中国218名威廉姆斯综合征患儿的眼科特征：一项单中心回顾性研究

《Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology》：Ophthalmic features of 218 children with Williams syndrome in china: A single-center retrospective study

威廉姆斯综合征（WS）患儿眼科异常高发，本研究纳入218例中国WS儿童，发现70.18%存在显著屈光不正（近视28.44%、散光62.39%），伴7.34%高度数散光及5.05%内斜视。鼻泪管梗阻占46.79%，倒睫25.23%，过敏结膜炎20.64%。轴长较同龄人短（21.67±0.90mm），提示早期干预必要性。

　　

摘要

目的

威廉姆斯综合征（Williams Syndrome, WS）是一种由7q11.23区域微缺失引起的多系统神经发育障碍。本研究旨在评估中国患WS儿童的眼部表现。

方法

本研究回顾性地招募了被诊断为WS的儿童。通过分析临床数据来获取视力结果、光学生物测量数据以及不同眼部表现的发生情况。

结果

共有218名WS患者（134名男性；84名女性）参与了研究，中位年龄为4.15岁（3.61岁）。屈光检查显示70.18%（153/218）的患者存在临床意义的屈光异常，其中近视占28.44%（62/218），远视占5.50%（12/218），散光占62.39%（136/218）；屈光参差（≥1.00D）的发生率为7.34%（16/218）。眼部生物测量结果显示（154名患者，308只眼睛），平均眼轴长度为21.67±0.90毫米，角膜曲率为44.07±1.66屈光度。斜视的患病率为7.34%（16/218），以内斜视为主（11/218，5.05%）。外部检查发现46.79%（102/218）的患者存在双侧先天性鼻泪管阻塞，25.23%（55/218）患有内眦赘皮，20.64%（45/218）患有过敏性结膜炎，0.92%（2/218）患有上睑下垂。

结论

WS是一种复杂的多系统遗传性疾病，具有多种眼部表现。我们的研究发现WS患者中屈光异常的发生率较高，其中散光最为常见。与同龄对照组相比，WS患者的眼轴长度较短。内斜视是最主要的斜视类型。鼻泪管阻塞和内眦赘皮也较为常见。这些眼部表现需要中国WS患者得到早期的临床关注。