原发性血小板增多症患者的临床特征和生存结局

《Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion》：Clinical Characteristics and Survival Outcomes in Patients with Essential Thrombocythemia

本研究回顾性分析156例essential thrombocythemia（ET）患者，发现冠心病史、JAK2突变、血小板计数<728.5×10^9/L、胆红素及GGT升高为血栓预测因素；骨髓纤维化、进展至髓纤维化、白蛋白≤4.34 g/dL及LDL≤98.5 mg/dL为5年生存预后不良因素，且R-IPSET评分系统较经典IPSET评分更能区分生存风险（p=0.027 vs 0.156）。

　　

摘要

原发性血小板增多症（ET）是一种骨髓增生性肿瘤，其特征是巨核细胞持续增殖，导致血小板计数升高。ET会增加血栓形成和血管并发症的风险，而这些是导致发病率和死亡率的主要原因。本研究旨在描述该疾病的特征，识别血栓形成的预测因素，并确定ET患者的总体生存（OS）的预后因素。这项回顾性研究分析了2016年至2021年间在Hacettepe大学医院根据WHO标准诊断为ET的156名患者的数据。从医疗记录中提取了人口统计学、临床、实验室数据以及包括血栓事件和生存状态在内的结果。研究分析了与血栓形成和OS相关的因素。主要目标是确定[1]血栓风险因素，并[2]识别ET患者的生存预测因素。中位年龄为58岁，66.7%为女性，46.4%的患者存在JAK2突变。冠状动脉疾病（CAD）病史与血栓形成显著相关（31.6% vs 8.8%，p = 0.011）。JAK2突变患者中，动脉粥样硬化相关并发症（如糖尿病、高血压和CAD）的患病率更高（43.7% vs 28%，p = 0.044）。较低的血小板计数（< 728.5 × 10^9/L）、胆红素和GGT水平与血栓事件增加相关。5年OS的独立不良预后因素包括诊断时的骨髓纤维化（97.7% vs 87.5%，p = 0.040）、进展为骨髓纤维化（97.8% vs 80.0%，p = 0.039）、低白蛋白血症≤4.34 g/dL（97.7% vs 94.9%，p = 0.001）以及LDL胆固醇≤98.5 mg/dL（100% vs 91.1%，p = 0.015）。JAK2突变与较差的OS相关（p = 0.026）。中位随访时间为49.3个月（范围：5.8–83.0个月）。突变阳性患者的随访时间比突变阴性患者更长（52.5 vs 45.5个月，p = 0.018）。根据IPSET评分，40.4%为低风险，25.6%为中等风险，34%为高风险。R-IPSET分类结果显示26.9%为极低风险，13.5%为低风险，28.2%为中等风险，31.4%为高风险。Kaplan-Meier生存分析显示R-IPSET组之间的生存差异具有统计学意义（p = 0.027），而经典IPSET组之间则无显著差异（p = 0.156）。易于评估的临床和实验室参数可以更精确地预测ET患者的血栓形成和生存结果。需要进一步的研究来验证这些发现，并为个体化治疗方案提供依据。

原发性血小板增多症（ET）是一种骨髓增生性肿瘤，其特征是巨核细胞持续增殖，导致血小板计数升高。ET会增加血栓形成和血管并发症的风险，而这些是导致发病率和死亡率的主要原因。本研究旨在描述该疾病的特征，识别血栓形成的预测因素，并确定ET患者的总体生存（OS）的预后因素。这项回顾性研究分析了2016年至2021年间在Hacettepe大学医院根据WHO标准诊断为ET的156名患者的数据。从医疗记录中提取了人口统计学、临床、实验室数据以及包括血栓事件和生存状态在内的结果。研究分析了与血栓形成和OS相关的因素。主要目标是[1]确定血栓风险因素，并[2]识别ET患者的生存预测因素。中位年龄为58岁，66.7%为女性，46.4%的患者存在JAK2突变。冠状动脉疾病（CAD）病史与血栓形成显著相关（31.6% vs 8.8%，p = 0.011）。JAK2突变患者中，动脉粥样硬化相关并发症（如糖尿病、高血压和CAD）的患病率更高（43.7% vs 28%，p = 0.044）。较低的血小板计数（< 728.5 × 10^9/L）、胆红素和GGT水平与血栓事件增加相关。5年OS的独立不良预后因素包括诊断时的骨髓纤维化（97.7% vs 87.5%，p = 0.040）、进展为骨髓纤维化（97.8% vs 80.0%，p = 0.039）、低白蛋白血症≤4.34 g/dL（97.7% vs 94.9%，p = 0.001）以及LDL胆固醇≤98.5 mg/dL（100% vs 91.1%，p = 0.015）。JAK2突变与较差的OS相关（p = 0.026）。中位随访时间为49.3个月（范围：5.8–83.0个月）。突变阳性患者的随访时间比突变阴性患者更长（52.5 vs 45.5个月，p = 0.018）。根据IPSET评分，40.4%为低风险，25.6%为中等风险，34%为高风险。R-IPSET分类结果显示26.9%为极低风险，13.5%为低风险，28.2%为中等风险，31.4%为高风险。Kaplan-Meier生存分析显示R-IPSET组之间的生存差异具有统计学意义（p = 0.027），而经典IPSET组之间则无显著差异（p = 0.156）。易于评估的临床和实验室参数可以更精确地预测ET患者的血栓形成和生存结果。需要进一步的研究来验证这些发现，并为个体化治疗方案提供依据。