年轻成人IDH与H3野生型高级别胶质瘤：具有独特表观遗传特征且预后更佳的罕见亚型

《Journal of Neuro-Oncology》：High-grade glioma, IDH- and H3-wildtype in young adults: a rare condition with a distinct epigenetic landscape

本研究针对年轻成人（18–39岁）中罕见且认知不足的IDH与H3野生型高级别胶质瘤，由研究人员开展了一项单中心回顾性队列研究。结果表明，该群体在年轻患者中占比低（2.9%），但其无进展生存期和总生存期均显著优于年长患者，且DNA甲基化分型对预后有显著影响，而MGMT启动子甲基化状态则无显著关联。此研究强调了该罕见亚型的独特性，并指出需在专科中心进行针对性管理。

　　

年轻成人（年龄在18至39岁之间）所患的IDH（异柠檬酸脱氢酶）与H3（组蛋白H3）均为野生型的高级别胶质瘤，是一种非常罕见且特性尚未被充分了解的疾病实体。为了深入理解其特点，研究人员进行了一项观察性、回顾性、单中心的队列研究，该研究在一家三级神经外科肿瘤中心开展，时间跨度从2006年1月到2023年12月。

研究共纳入了1,139名新诊断为IDH和H3野生型高级别胶质瘤的成年患者。分析发现，年轻成人患者呈现出几个显著特征：首先，他们在所有高级别胶质瘤患者中只占很小一部分（n = 33, 2.9%）；其次，基于表观遗传学分析，他们有较高比例的案件无法被现有分类标准界定（n = 5, 15.2%）；第三，与年长（>39岁）的患者相比，他们的无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）都更长（统计显著性p值分别为0.003和0.001）；第四，他们并未表现出更高的手术相关不良事件发生率（p = 0.198）。

特别针对年轻成人患者群体的进一步分析显示，外科手术切除与改善的无进展生存期和总生存期显著相关（p值均小于0.001）。此外，DNA甲基化分型对总生存期有着显著的影响（p = 0.028）。然而，与常见认知可能不同的是，MGMT（O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶）基因启动子的甲基化状态，在该年轻群体中，与无进展生存期或总生存期均未显示出显著的统计学关联（p值分别为0.320和0.639）。

综上所述，IDH和H3野生型高级别胶质瘤是年轻成人中一种罕见的组织分子亚型，但其预后相较于年长患者更好。在年轻成人中，DNA甲基化亚型与成年患者不同，并且对生存有重要影响，而MGMT状态的影响则不明显。鉴于该病在年轻成人中的稀有性，建议在专业的神经外科肿瘤中心进行专门的诊疗管理。为了更深入地理解其与成年患者预后差异的原因，未来需要开展更多的分子和表观遗传学分析。