CMT神经病变评分与功能状态多维度关联研究：一项235例患者的临床验证

《Neurological Sciences》：Multidimensional evaluation of clinical and functional impairment in a large population of patients with Charcot-Marie-Tooth

本研究针对Charcot-Marie-Tooth（CMT）疾病评估标准CMTNS与患者功能状态相关性不明确的问题，通过回顾性分析235例患者的多维度数据（包括MRCLL-SS、BBS、Rankin量表等），发现CMTNS与肢体功能（r=-0.47~-0.61）和残疾程度（r=0.41~0.53）均呈显著相关，证实CMTNS能有效反映CMT患者功能障碍严重程度，为临床评估提供重要依据。

　　

Charcot-Marie-Tooth（CMT）疾病作为最常见的遗传性神经病变之一，会导致进行性肌无力、弓形足、深肌腱反射消失、远端感觉丧失和步态障碍。CMT神经病变评分(CMTNS)是评估CMT患者损伤程度的金标准。本研究通过回顾性分析235例平均年龄45.77±15岁患者的临床数据，系统评估了CMTNS与多项功能指标的相关性。

研究收集了年龄、性别、BMI、CMT分型（脱髓鞘/轴索/混合型）、确诊时间、CMTNS、医学研究委员会下肢总分(MRCLL-SS)、上肢总分(MRCUL-SS)、手动能力测量-16(MAM-16)、Berg平衡量表(BBS)、步行障碍量表(WHS)、Walk-12、Rankin量表、改良疲劳影响量表(MFIS)、视觉模拟量表(VAS)以及10米步行测试等数据。结果显示除VAS和MFIS外，所有指标均与CMTNS存在显著统计学相关性。具体而言，CMTNS与MRCLL-SS（r=-0.47）和BBS（r=-0.61）呈中度负相关，与Rankin量表（r=0.53）和Walk-12（r=0.41）呈中度正相关。这些发现表明CMTNS能有效反映CMT患者残疾严重程度和肢体功能状态。