生长激素缺乏症诊断共识：针对小于胎龄儿无追赶生长群体的GH检测评估

《Pituitary》：Authors’ reply to the letter “Should children born small for gestational age without catch-up growth be tested for growth hormone deficiency?”

本刊推荐：针对儿童小于胎龄儿(SGA)无追赶生长是否需进行生长激素缺乏症(GHD)检测的争议，GH研究学会通过德尔菲调查达成新共识。研究澄清了84%专家支持对2岁无追赶生长的SGA儿童进行GHD评估，纠正了此前表格数据误差，为临床精准诊断提供依据。

　　

在儿科内分泌领域，小于胎龄儿(small for gestational age, SGA)的生长发育管理一直是临床关注的焦点。这些出生时体重或身长低于同胎龄正常参考值第10百分位的儿童，约有85%-90%在出生后2年内出现自发的追赶生长(catch-up growth)，但仍有部分患儿持续生长迟缓。对于无追赶生长的SGA儿童，其生长障碍的病因复杂多样，是否需要进行生长激素缺乏症(growth hormone deficiency, GHD)的常规筛查，长期以来存在临床实践的不一致性。

这一争议的核心在于SGA儿童生长迟缓的异质性。大多数SGA儿童的生长迟缓可由非内分泌因素解释，如遗传背景、营养状况或代谢编程异常。然而，确实存在部分SGA儿童合并真正的GHD，这类患者可能从生长激素(growth hormone, GH)治疗中获益。临床医生面临着如何平衡过度检查与漏诊风险的两难选择，迫切需要基于专家共识的临床指导。

针对这一挑战，GH研究学会(GH Research Society)近期在《Pituitary》杂志发表了题为"Consensus and controversies about GH deficiency-A Delphi Survey by the GH Research Society"的德尔菲调查研究。该研究通过系统收集全球内分泌专家的意见，旨在建立GHD诊断的共识标准。随后，Tornese教授致信本刊，对研究中关于SGA儿童GHD筛查的建议提出质疑，特别是指出了正文与表格数据存在不一致的问题。本文作为作者团队的回复，不仅澄清了数据偏差，更深入阐述了SGA儿童GHD评估的临床立场。

研究方法上，作者团队采用德尔菲法(Delphi method)这一系统收集专家共识的经典方法学，邀请了全球范围内的成人内分泌学家和儿科内分泌学家参与多轮问卷调查。研究重点评估了专家对SGA儿童GHD筛查时机的共识程度，特别关注了2岁无追赶生长这一关键时间点的临床决策。数据分析采用了百分比统计和亚组分析，比较了成人内分泌专家与儿科内分泌专家观点的差异。

共识数据的澄清与修正

作者团队首先承认并纠正了原研究中正文与表格的数据不一致。确切数据显示，全体专家中有84%支持"有SGA史且2岁时未出现追赶生长的矮小儿童应进行GHD评估"的陈述。亚组分析显示，80%的成人内分泌学家和88%的儿科内分泌学家对此表示同意，而非原表格中错误标注的分歧意见。这一修正确保了研究结果的准确性，凸显了绝大多数专家支持对特定SGA亚群进行针对性GHD评估的立场。

SGA儿童GHD评估的个体化原则

作者团队强调SGA儿童群体的异质性，指出大多数SGA儿童的生长迟缓并非由GHD引起。他们引用最新的国际共识指南，支持将GH刺激试验(growth hormone stimulation test)限制于临床怀疑GHD的个体病例，而非对所有无追赶生长的SGA儿童进行常规筛查。这一立场体现了精准医学理念在儿科内分泌实践中的应用，避免了不必要的医疗干预。

专业分歧与临床实践意义

尽管成人内分泌学家与儿科内分泌学家的支持率存在细微差异(80% vs 88%)，但两个亚组均显示出高度共识。这种专业背景带来的观点差异反映了临床关注点的不同：儿科内分泌学家更直接面对儿童生长管理问题，而成人内分泌学家可能更关注长期代谢结局。这一发现提示，跨专业合作对于制定全面的SGA管理指南具有重要意义。

研究结论强调，对无追赶生长的SGA儿童进行GHD评估应当基于个体化临床判断，而非一刀切的筛查策略。GH刺激试验应仅限于存在其他GHD临床征象的患儿，如生长速度异常缓慢、典型面容或低血糖史等。这一立场既避免了过度医疗，又确保了真正需要治疗的GHD患儿能够被及时识别。

该研究的修正和澄清对临床实践具有重要指导价值。首先，它确立了专家共识支持对特定SGA亚群进行针对性评估的临床路径。其次，通过强调个体化评估原则，促进了医疗资源的合理分配。最后，研究揭示的专业间共识差异，为未来制定更全面的临床指南提供了方向性启示。

值得注意的是，作者团队在回应中展现了高度的学术严谨性，及时纠正数据误差，并深入阐述了SGA儿童GHD评估的临床逻辑。这种学术对话模式本身也是科学共同体自我修正、持续优化的体现，有助于推动儿科内分泌学领域的证据积累和实践改进。

随着精准医学理念的深入，未来研究可能需要进一步识别SGA儿童中GHD的高危预测因子，如特定生物标志物或遗传特征，从而实现更精准的患者分层。同时，长期随访研究将有助于评估早期GHD识别和干预对SGA儿童远期代谢健康的影响。GH研究学会的这项德尔菲调查为这一领域的持续探索奠定了重要基础。