喉部淀粉样变（AL型）致声音嘶哑的罕见病因：病例报告与诊疗进展

《HNO》：Seltene Ursache der Heiserkeit – Falldarstellung und Kurzübersicht zur laryngealen Amyloidose

本期推荐一篇聚焦喉部局灶性免疫球蛋白轻链（AL）淀粉样变的病例研究。该文通过一例以声音嘶哑为主诉的44岁女性病例，系统阐述了喉部淀粉样变的临床特征、影像学与组织病理学诊断标准（包括HE染色、刚果红染色及λ轻链免疫组化），并强调需通过血清游离轻链、心脏标志物（NT-proBNP）等排除系统性病变。研究证实微创手术切除可有效缓解症状，为这一罕见疾病的个体化诊疗提供了重要参考。

　　

声音嘶哑是耳鼻喉科门诊的常见症状，但其背后可能隐藏着罕见的病因。喉部淀粉样变（laryngeal amyloidosis）作为一种由错误折叠蛋白质沉积形成的良性肿瘤样病变，虽仅占喉部疾病的0.2%~1.2%，却因其隐匿的临床表现和易误诊为恶性肿瘤的特点，成为临床诊断的难点。患者常因持续性声音嘶哑就诊，若未及时明确诊断，可能进展为气道梗阻甚至系统性病变。目前，该病的发病机制尚未完全阐明，且缺乏标准化治疗方案，亟需结合多学科手段进行深入探索。

在此背景下，苏黎世大学医院的研究团队在《HNO》发表了一项针对喉部局灶性AL型淀粉样变的病例研究，通过详细报道一例中年女性的诊疗全过程，结合文献综述，系统阐述了该病的诊断思路、治疗策略及长期管理要点。

研究团队主要采用以下关键技术方法：首先通过纤维喉镜和喉部磁共振成像（MRI）初步评估病变范围；进而通过微创喉镜手术（microlaryngoscopy）获取组织样本，经苏木精-伊红（HE）染色、刚果红染色及免疫组化（如λ轻链检测）明确诊断；最后通过血清游离轻链分析、心脏超声等排除系统性淀粉样变。

病史与临床表现

患者为44岁女性，因持续半年且进行性加重的声音嘶哑就诊，症状在发声负荷时尤为明显。无呼吸困难、反流或吞咽困难等伴随症状，无肿瘤相关全身症状（B-Symptomatik）。纤维喉镜检查显示右侧室带（plica vestibularis）肿瘤样增厚，黏膜无溃疡，声带活动对称。由于声音嘶哑严重，声带振动检查（stroboscopy）未能实施。听觉感知评估采用GRBAS量表，结果为G₂R₁B₂A₀S₁。

诊断结果

喉部MRI显示右侧室带T2加权像高信号、增强后强化的占位性病变，未见高细胞密度征象。组织病理学检查可见黏液腺及骨骼肌组织间弥漫性淀粉样沉积，HE染色呈结节状无定形物质，刚果红染色呈亮红色，免疫组化证实为λ轻链阳性，确诊为AL型淀粉样变。为进一步排除系统性病变，患者接受了血液学检查（包括血清游离轻链、心脏标志物NT-proBNP等），结果均无异常。

治疗与随访

患者接受微创喉镜下病变切除术，术后恢复良好。随访5年未见复发，声带形态及功能恢复正常（GRBAS评分转为G₀R₀B₀A₀S₀），影像学检查显示病变显著缩小。

讨论与意义

本研究强调喉部淀粉样变需与恶性肿瘤鉴别，其确诊依赖组织病理学及特种染色技术。尽管手术切除是主要治疗手段，但完全切除并非必需，重点在于缓解症状并密切随访（尤其术后7年内）。此外，该研究凸显多学科协作在淀粉样变管理中的价值，包括耳鼻喉科、病理科、血液科及风湿免疫科的共同参与。

综上，这项研究不仅为喉部局灶性淀粉样变的诊疗提供了实践范本，还通过长期随访数据证实了手术干预的可持续疗效，对提升罕见喉部病变的临床认知具有重要启示。