中国大规模队列中1型神经纤维瘤病的表型特征：一项横断面研究

《JAAD International》：Phenotypic Characterization of Neurofibromatosis Type 1 in a Large Chinese Cohort: A Cross-Sectional Study

本研究首次全面分析了中国神经纤维瘤病1型（NF1）患者的临床表型，发现其脊柱神经纤维瘤和骨折发病率低于美国患者，但恶性周围神经鞘肿瘤风险更高。通过聚类分析识别了四个NF1亚型（严重神经型、皮肤型、遗传型、轻症型），揭示了皮肤表现与系统症状的关联，以及皮肤神经纤维瘤数量与神经丛神经纤维瘤风险的负相关。这些发现为NF1个性化管理提供了依据。

　　

王志超|胡星|莫浩阳|沈敏雪|卡洛斯·G·罗莫|卡佳·维拉|刘志雄|李青峰|李春涛|卡维塔·Y·萨林

上海交通大学医学院附属上海第九人民医院整形与重建外科，上海，200011，中国

摘要

背景

神经纤维瘤病1型（NF1）是一种多系统遗传性疾病，其特征为NF1基因突变。NF1的典型表现主要来源于欧洲人群。

目的

评估中国NF1患者的表型特征。

方法

这项横断面、多中心研究纳入了中国和美国人群中的NF1患者。临床数据来自NF1诊疗机构以及患者自报的病情评估结果。

结果

共有1313名中国NF1患者参与研究。我们发现，中国患者确诊年龄较晚，脊柱神经纤维瘤和骨折的发病率较低，但恶性周围神经鞘肿瘤的发病率高于美国患者。研究确定了四种不同的NF1亚型：重度型、皮肤型、遗传型和轻度型。雀斑与皮肤神经纤维瘤之间存在显著相关性，骨病变与假关节形成也存在显著相关性。皮肤表现与全身症状相关，且发生丛状神经纤维瘤的风险与皮肤神经纤维瘤和雀斑的数量呈负相关。

局限性

使用自我报告数据可能会引入主观性和回忆偏差。

结论

本研究首次全面分析了中国NF1患者的临床表型。明确不同NF1亚型、表型之间的关联以及种族差异，为NF1患者的个性化治疗策略提供了依据。