原发性肛周肠型佩吉特病（PPAI）：一种与内部恶性肿瘤无关的独立肛周腺癌亚型的临床病理与基因组学特征

《Modern Pathology》：Perianal Intestinal-Type Paget’s Disease With and Without Invasion, Unassociated With Internal Malignancy: A Distinct Form of Primary Perianal Adenocarcinoma

本文系统阐述了原发性肛周肠型腺癌（PPAI）这一罕见实体，明确其作为独立于肛腺、肛瘘及直肠癌的独特亚型。研究通过临床病理与基因组学分析（如高频TP53突变、ERBB2改变及MYC扩增，且缺乏典型直肠癌APC/KRAS/BRAF突变），揭示了PPAI区别于传统肛管腺癌和乳腺外佩吉特病（EMPD）的独特特征，为精准诊断与治疗（如手术、放疗及CAPOX/FOLFOX化疗方案）提供了关键依据。

　　

Highlight

方法

我们通过查阅2015-2024年间在我院存档并进行了分子检测（即MSK-IMPACT）的所有原发性肛门肿瘤的可用材料，确定了14例与先前报道病例相似的原发性肛周肠型腺癌（PPAI）病例。除了病例7仅对复发肿瘤进行了分析外，MSK-IMPACT检测均在原发肿瘤上进行。所有病例的肿瘤中心均位于肛周皮肤，距离肛缘5厘米以内。除了...

临床病理特征

临床病理特征总结见表1。我们的队列包括14名患者，中位年龄为73岁（范围50-85岁），女性略占优势（9名女性和5名男性）。所有患者均存在具有佩吉特样生长的上皮内成分。此外，有9个病例显示出浸润性癌（图1）。根据纳入标准，除一例CDX2无法获取外，所有病例均存在CK20和CDX2表达（图1），但即使此例也显示出弥漫性...

讨论

PPAI已被提议为一种独特的肛周腺癌亚型，与肛腺、肛瘘或任何潜在的肛门直肠或其他癌无关。类似的病例在英文文献中以各种名称被报道，例如“无非肿块形成的肛门直肠癌伴佩吉特样扩散”、“具有佩吉特样扩散但肛门粘膜无宏观异常的肛门腺癌原位”、“伴有佩吉特样扩散的肛门腺腺癌原位”和“肛门...

作者贡献

D.B.负责概念化、数据管理、数据分析、可视化、方法学以及起草、审阅和编辑手稿。C.S.为数据分析、方法学和可视化做出了贡献。A.S.提供了概念化、方法学和监督。J.S.负责概念化、监督和方法学，以及起草、审阅和编辑手稿。所有作者都对手稿进行了批判性审阅并...

伦理批准/参与同意

该研究获得了纪念斯隆-凯特琳癌症中心机构审查委员会（IRB）的批准。患者同意参与研究。

数据可用性声明

支持本研究结果的数据可根据合理要求从通讯作者处获得。

致谢

我们衷心感谢病理学系分子诊断服务部的成员所做的贡献。此外，我们感谢中心核心资助（P30 CA008748）和玛丽-约瑟夫和亨利·R·克拉维斯分子肿瘤中心提供的MSK-IMPACT数据访问权限。