遗传素养量表：构建效度、区分效度及群体差异

《Patient Education and Counseling》：Genetic literacy scale: Construct and discriminant validity and population differences

遗传素养量表（GLS）的验证性因子分析与辨别效度研究显示，优化后的25项版本（GLS-25）在模型拟合（CFI=0.976，RMSEA=0.040）和因子载荷（均>0.5）上表现更优，且与健康管理、数学能力呈低相关（HTMT均<0.85）。人口学分析表明，教育水平（β=0.80）和收入（β=0.64）显著提升遗传素养，非裔和拉美裔群体得分较低，需针对性干预。

　　随着基因技术的不断进步，基因信息的获取变得更加容易，这不仅限于学术研究领域，还广泛出现在临床环境、公共卫生服务以及消费者直接接触的基因检测平台中。这种信息的普及为公众提供了前所未有的机会去理解和利用基因知识，同时也带来了新的挑战，特别是在信息的理解、应用和决策方面。基因素养（Genetic Literacy）作为一个关键概念，指的是个体对基因信息的理解和应用能力，使其能够在个人、社会和专业层面做出明智的决策。然而，尽管基因素养的重要性日益凸显，其测量工具的开发和验证仍然存在不足。本文旨在评估基因素养量表（Genetic Literacy Scale, GLS）的结构效度，建立其与健康素养和数字素养之间的区分效度，并探讨在国家样本中基因素养的群体差异。

基因素养的多维性是其研究和测量的基础。它不仅涉及对基因基本概念和术语的了解，还包括理解基因信息的能力以及将这些信息应用于实际情境的能力。为了全面衡量这些方面，研究者设计了包含三个维度的GLS量表：熟悉度（familiarity）、技能（skills）和知识（knowledge）。熟悉度部分通过让参与者对八个常见的基因学术语进行熟悉程度的自我报告来评估，例如“基因”、“染色体”、“易感性”、“突变”、“变异”、“异常”、“遗传”和“散发”。技能部分则通过提供关于BRCA基因检测的信息，包括检测的目的、突变频率以及乳腺癌风险的图示，要求参与者回答六个问题，以评估其理解和解释基因信息的能力。知识部分则涉及对十六个技术性陈述的判断，参与者需要回答“是”、“否”或“不知道”，以衡量他们对基因概念的掌握程度。

在实际应用中，许多现有的基因素养量表往往仅关注客观知识的评估，而忽视了个体在理解与应用这些知识方面的能力。这种局限性可能导致对基因素养的测量不够全面，无法准确反映个体在面对基因信息时的真实能力。例如，之前的研究开发了基因素养评估工具（Genetic Literacy Assessment Instrument, GLAI），该工具基于科学家认为对基因素养至关重要的核心概念，但其31个多项选择题的结构使得参与者仅需回忆或记忆基因信息，而没有评估其理解与应用的能力。相比之下，GLS通过其多维度的设计，能够更全面地评估基因素养的不同方面。然而，GLS在最初的开发中并未进行任何心理测量学的验证，因此需要进一步的研究来确认其结构效度和区分效度。

为了评估GLS的结构效度，研究采用了确认性因子分析（Confirmatory Factor Analysis, CFA）的方法，以验证其三个因子结构是否成立。CFA结果显示，虽然GLS-30的三个因子结构总体上符合预期，但有五个项目显示出问题，这些项目与预期的因子之间的关系不够显著，因此被移除，形成了一个包含25个项目的精简版量表（GLS-25）。经过调整后的GLS-25在模型拟合度上有了显著的提升，其CFI值达到0.976，RMSEA值为0.040，SRMR值为0.091，这些指标均表明该量表具有良好的心理测量特性。此外，基因知识部分的信度也得到了改善，从0.84提升至0.86，这表明GLS-25在评估基因素养方面更加可靠。

为了进一步验证基因素养与其他相关概念（如健康素养和数字素养）之间的区分效度，研究采用了异质性同质性比值（Heterotrait-Monotrait Ratio, HTMT）方法。HTMT分析显示，基因素养与其他相关概念之间的相关性均低于0.85的保守阈值，表明基因素养在心理测量学上确实与其他概念存在区分。这一发现与之前的研究一致，即虽然健康素养和数字素养在某些方面相互关联，但它们各自代表了不同的信息处理能力，因此需要单独测量以更准确地理解它们对健康决策的影响。

在多变量回归分析中，研究发现教育水平、收入和种族/民族等人口学变量对基因素养有显著影响。具体而言，拥有更高教育水平和收入的个体在基因术语的熟悉度、基因检测技能和基因知识方面表现更好。此外，非西班牙裔白人参与者在基因素养的各个维度上均表现出较高的水平，而西班牙裔和非西班牙裔黑人参与者则显示出较低的水平。这些发现表明，基因素养在不同社会群体之间存在系统性差异，这可能与基因教育的可及性、文化和社会经济因素有关。例如，文化差异可能影响个体对基因信息的接受度和理解能力，而经济条件可能影响个体获取基因信息和相关服务的机会。

这些结果对于公共卫生实践和医疗保健提供者具有重要意义。首先，GLS-25的验证为专业人士提供了一个更高效的工具，以评估个体的基因素养水平。通过识别个体在基因素养各个维度上的具体需求，医疗工作者可以制定更有针对性的干预措施，以帮助患者更好地理解和应用基因信息。其次，研究发现的基因素养差异强调了在制定健康教育计划时，需要考虑不同群体的具体需求，以确保所有人群都能获得有效的基因信息。例如，为西班牙裔和非西班牙裔黑人群体设计的教育材料应包含文化相关的内容和适合其语言水平的资源，以提高信息的可及性和参与度。

尽管研究取得了一定的进展，但仍然存在一些局限性。首先，数据的横断面性质限制了因果关系的推断，未来研究应考虑纵向设计以更深入地探讨基因素养与其他因素之间的动态关系。其次，熟悉度部分的自我报告性质可能受到社会期望偏差的影响，因此未来研究应结合客观的术语识别测试来验证这些自我报告数据。第三，技能部分仅聚焦于BRCA基因检测这一特定情境，未来研究应评估GLS-25在其他基因相关情境中的适用性，例如涉及多种基因和环境因素的疾病。第四，所使用的健康素养量表（BRIEF）表现出较低的内部一致性，这可能影响区分效度分析的可靠性，因此未来研究应采用更稳健的健康素养工具。第五，因子分析方法虽然在统计上是合适的，但受到GLS本身结构的限制，未来研究应进一步探索每个维度内部的因子结构，特别是知识部分，以识别更细致的基因理解模式。第六，GLS未涵盖一些重要的基因概念，如多基因性、多效性和遗传性，这限制了其在评估基因素养方面的能力，特别是在非医学基因学的领域。最后，虽然CFA使用了相同的样本数据来验证GLS-30和GLS-25的模型拟合度，但未来需要在更多样化的群体中进一步验证GLS-25，以确认其在不同人口统计学群体中的测量不变性和心理测量特性。

综上所述，本研究不仅验证了GLS-25作为基因素养测量工具的有效性和可靠性，还揭示了基因素养在不同社会群体中的差异。这些发现对于推动基因素养的测量和干预具有重要意义，有助于确保所有人群都能公平地获取和利用基因信息，从而促进更均衡的健康决策和结果。未来的研究应继续探索基因素养与其他相关概念之间的相互作用，以及它们如何共同影响健康决策和结果。此外，开发更全面和多样化的基因素养评估工具，将有助于更准确地理解和干预基因素养的差异，特别是在那些容易被忽视的弱势群体中。