《Radiología (English Edition)》：Fetal magnetic resonance imaging in head and neck pathology
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胎儿头颈部超声与MRI互补诊断价值，重点分析先天性肿块（如 teratoma、lymphatic malformation）及气道梗阻（CHAOS）的影像特征，强调MRI在第三孕期评估气道、鉴别肿块起源及指导产前干预（如EXIT手术）的作用，结合多学科团队提升产前诊断精准度与围产期管理效果。
作者：é. Vázquez Méndez、I. Delgado álvarez、á. Sánchez-Monta?ez García-Carpintero、J.M. Escudero Fernández、C. Giné Prades、M.T. Higueras Sanz、C. Rodó Rodríguez
西班牙巴塞罗那Vall d’Hebron大学医院儿科放射科
摘要
- 超声和磁共振成像（MRI）是评估胎儿头部和颈部病变的互补技术。本文旨在分享我们在评估头部和颈部异常胎儿方面的经验，并重点介绍与这些区域相关的主要MRI发现。其中一个特别重要的领域是先天性肿块，这类肿块通常体积较大；在这种情况下，多学科团队的协作有助于提高诊断的准确性，从而改善产前咨询的质量，并确定是否需要进行如EXIT手术等围产期干预措施。
引言
- 与中枢神经系统（CNS）的影像学检查类似，超声和MRI也是评估胎儿头部和颈部的互补方法。这两种技术都能提供胎儿面部轮廓和颈部的详细图像。
- 超声检查包括根据ISUOG指南，在经室间孔、经小脑和经丘脑平面上评估头部形状和颅内结构。1该技术可以检测唇裂、腭裂以及颈面部肿块，还能评估病变的血管情况以及上呼吸道的潜在受累情况。此外，超声还能实时显示胎儿的吞咽和呼吸功能。三维（3D）和四维（4D）超声技术能提高图像的清晰度及不同观察者之间的结果一致性。然而，由于胎儿体位不佳、周围骨骼的声影效应、羊水过少、母亲体型、腹部瘢痕、胎儿肢体、脐带或胎盘的遮挡等因素，超声在评估胎儿头部和颈部时存在局限性。2
- 胎儿MRI在妊娠晚期最为有用。其主要优势在于软组织对比度更高、能够进行多平面成像、更准确地评估气道情况、更清晰地显示头部和颈部肿块的性质和大小，以及全面评估胎儿其他解剖结构。在一组18例产前诊断出的肿瘤病例中，MRI与组织学诊断结果一致的比例为73%；在50%的病例中，MRI的结果改变了超声的初步诊断。3
- 在怀疑胎儿气道受阻的情况下，MRI尤为重要，因为清晰地显示胎儿解剖结构至关重要——尤其是在考虑进行胎儿或围产期干预措施时，以及制定分娩计划时。此外，鉴于胎儿头部和颈部病变常伴有中枢神经系统异常，MRI能够详细评估伴随存在的病变及其颅内扩展情况。4总体而言，这两种技术的联合敏感性可达97%。对于体积较大的肿块（如畸胎瘤或淋巴管畸形），通常会在妊娠后期（33–36周）进行第二次MRI检查，尤其是当肿块位置靠近气道时，以便指导围产期管理，包括决定分娩方式及是否需要EXIT手术。5
- 超声和MRI在产前诊断方面的进步使得诊断方式从出生时才采取紧急措施转变为产前诊断，这有助于为父母提供咨询、评估遗传病因并仔细规划分娩和产后护理。6
同时，参与围产期手术（如EXIT手术）的多学科团队经验日益丰富，加之沟通和产前计划的改进，也对改善这些病变的预后起到了关键作用。
检查方案
- 常规使用体线圈单独或与放置在母亲腹部的表面线圈结合使用。图像采集采用矢状面、轴向面和冠状面，以胎儿面部轮廓为参考（表1）。
- MRI序列可能因扫描仪型号和制造商的不同而有所差异（表2）。在我们机构中，最常用的序列是HASTE（半傅里叶单次激发快速自旋回波）序列和带脂肪抑制功能的HASTE序列。矢状面成像能够清晰显示...
颅面畸形
颅面畸形的发生率为每500例活产婴儿中有0.5–1例。7, 8这些畸形可能单独出现，也可能作为遗传综合征的一部分。常见的包括面裂、颅缝早闭、耳部、眼部及鼻部异常、耳下颌发育不良以及颅裂。8
本文主要讨论的病例详见表2。
胎儿气管喉阻塞
先天性高位气道阻塞综合征（CHAOS）通常由喉部或上段气管的先天性闭锁或狭窄引起，导致阻塞下方的气道扩张、肺部过度膨胀和膈肌塌陷，进而引发胎儿水肿和腹水。该病极为罕见，若不及时治疗，必然会导致死亡。胎儿MRI有助于确定阻塞的位置和大小，以及相关的其他异常。
血管畸形
血管畸形是一组异质性病变，主要分为两大类：畸形和肿瘤。国际血管畸形研究学会（ISSVA）于2014年采用了Mulliken和Glowacki提出的儿科血管病理分类体系，并在2018年进行了更新，以反映对血管病变诊断和遗传机制的更深入理解。30
畸胎瘤
畸胎瘤是最常见的先天性肿瘤，多位于骶尾区，其中10–20%发生在头部和颈部。大多数头部和颈部畸胎瘤为良性且成熟。由于畸胎瘤更容易阻塞食管，因此羊水过多（40%）的情况更为常见，新生儿发生气道阻塞的风险也比淋巴管畸形高五倍。颈部畸胎瘤可能延伸至口腔底部、舌部（称为舌下肿物）或...
舌裂囊肿
舌裂囊肿是一种位于舌前三分之二或口腔底部的重复性囊肿，可位于中线或中线以外。其特征是含有通常存在于头部和颈部以外的组织（例如胃组织）。这属于口腔内的前肠重复囊肿，也称为异位胃肠道囊肿。32, 37鉴别诊断需考虑其他囊性病变...
结论
超声和MRI是互补的检查方法，应联合使用以准确诊断头部和颈部病变，并提供更准确的产前咨询。它们有助于更精确地评估相关的神经影像学异常，从而推测可能的关联或遗传综合征，进而指导遗传学诊断。胎儿医学和围产期外科技术的进步进一步巩固了MRI在诊断中的重要作用，尤其是在评估气道阻塞和改善...
作者贡献声明
研究协调人：élida Vázquez Méndez
研究构思：élida Vázquez Méndez和Ignacio Delgado
研究设计：élida Vázquez Méndez
数据收集：élida Vázquez Méndez、Carlos Giné Prades、Carlota Rodó Rodríguez和María Teresa Higueras Sanz
数据分析和解释：élida Vázquez Méndez和María Teresa Higueras Sanz
数据处理：无
文献检索：élida Vázquez Méndez和Ignacio Delgado álvarez
文章撰写：élida Vázquez Méndez
手稿的同行评审
资金支持
本项目未获得任何资金支持。
利益冲突声明
作者声明不存在任何利益冲突。
