腹腔镜治疗多发性腹膜后神经节瘤的5年随访研究：首例长期疗效验证

《BMC Urology》：Laparoscopic management of multiple retroperitoneal ganglioneuromas with 5-year follow-up: a case report

本研究针对罕见的多发性腹膜后神经节瘤治疗难题，首次通过腹腔镜手术完整切除两名青年女性患者的11处和7处肿瘤病灶。术后5年随访显示无复发转移，证实了腹腔镜技术在复杂神经节瘤切除中的安全性与长期有效性，为临床实践提供了重要循证依据。

　　

在泌尿外科领域，神经节瘤（Ganglioneuroma）作为神经母细胞瘤家族中最罕见的良性肿瘤，其发病率仅为百万分之一。虽然这类肿瘤通常生长缓慢且预后良好，但当其以多发性形式出现在腹膜后区域时，临床处理却面临巨大挑战。既往文献中仅有个案报道，且缺乏长期随访数据，使得医生们难以评估手术治疗的实际效果。更棘手的是，这些肿瘤常累及肾上腺、腹膜后和盆腔等多个解剖区域，与重要脏器血管关系密切，传统开放手术创伤大、恢复慢。正是在这样的背景下，北京协和医院泌尿外科团队开展了一项开创性研究。

为明确腹腔镜手术治疗多发性腹膜后神经节瘤的长期疗效，研究团队对2019年12月收治的两例青年女性患者进行了系统性研究。病例1为25岁女性，因反复左腰腹痛就诊，增强CT显示左肾上腺区、腹膜后和盆腔共有11个病灶，最大者直径达15.6厘米；病例2为20岁无症状患者，体检发现右肾上腺区和腹膜后7个病灶。两组病例均通过CT引导下穿刺活检确诊，并成功实施腹腔镜肿瘤切除术。术中采用精细解剖技术，完整切除所有可见病灶，术后通过病理检查和免疫组化（IHC）确认诊断。

主要技术方法包括：增强CT三维重建精准定位病灶分布，经皮CT引导活检进行病理确诊，腹腔镜下多病灶完整切除技术，以及术后5年以上的影像学随访监测。所有手术操作均由同一医疗团队完成，确保技术一致性。

病例特点分析显示，两名患者均为青年女性，肿瘤数量分别为11个和7个，累及范围包括肾上腺区、腹膜后和盆腔。术前免疫组化显示典型神经节瘤标志物：S-100蛋白阳性、神经元特异性烯醇化酶（NSE）阳性、突触素（Syn）阳性等。手术时间分别为630分钟和500分钟，术中出血量均为700毫升，术后恢复顺利。

影像学表现方面，CT扫描显示肿瘤呈稍低密度结节，内含点状钙化，增强扫描呈轻中度延迟强化。肿瘤沿组织间隙生长，对周围器官造成推挤移位，但边界相对清晰。这种影像特征虽非特异性，但结合多发性的特点，为术前规划提供了重要参考。

手术标本检查发现，肿瘤包膜完整，切面呈灰黄色、质韧。镜下观察可见成熟交感神经节细胞、神经纤维和纤维组织，符合典型神经节瘤病理特征。免疫组化检测显示Ki-67增殖指数仅为1%，印证了肿瘤的良性性质。

病例2的影像学表现与病例1类似，但肿瘤形态更规则，呈圆形或类圆形。增强CT显示肿瘤边界清晰，对十二指肠和胰头造成推挤，但未侵犯重要血管。

手术过程中发现病例2的肿瘤与下腔静脉关系密切，其中一个哑铃形病灶贯穿下腔静脉背侧。通过精细解剖，所有病灶均被完整切除，且重要血管未受损伤。

术后病理检查进一步确认诊断，免疫组化显示S-100蛋白、突触素等神经标志物阳性，支持神经节瘤的诊断。病例1的二代测序结果显示无显著遗传变异，提示肿瘤为非遗传性。

随访结果显示，两名患者术后5年均无复发或转移迹象，病例1的腰腹痛症状完全消失。这一长期随访数据为腹腔镜手术治疗多发性神经节瘤的疗效提供了有力证据。

研究团队在讨论中提出了重要创新概念——"神经节瘤病"（Gangliomatosis），将其定义为累及≥2个解剖区域且具有≥3个病灶的神经节瘤。这一概念的提出有助于统一诊断标准，促进该疾病的规范化管理。

与既往研究相比，本研究的创新性体现在两个方面：首次报道多发性腹膜后神经节瘤的5年随访结果，填补了长期疗效数据的空白；首次提出神经节瘤病的明确定义，为这一罕见疾病的诊断和治疗标准化奠定了基础。虽然样本量有限，但研究结果为临床实践提供了重要参考。

该研究证实了腹腔镜手术在治疗复杂多发性腹膜后神经节瘤中的价值。相比传统开放手术，腹腔镜技术能够提供放大视野，便于在深部腔隙中进行精细操作，确保所有病灶的完整切除。同时，微创技术减少了手术创伤，加速了患者康复。

发表在《BMC Urology》的这项研究不仅展示了中国医疗团队在罕见病诊疗方面的技术水平，也为全球同行处理类似病例提供了宝贵经验。随着医学技术的进步，相信未来会有更多复杂病例能够通过微创技术获得满意治疗效果。