Joubert综合征患儿中心静脉置管意外发现永存左上腔静脉的病例分析及临床管理启示

《Journal of Medical Case Reports》：Persistent left superior vena cava discovered during central line insertion in a patient with Joubert syndrome: a case report

本刊推荐：为探讨罕见静脉畸形在特殊疾病群体中的临床管理，研究人员报道1例Joubert综合征（JS）合并永存左上腔静脉（PLSVC）病例。通过超声引导下左颈内静脉置管术和影像学检查，证实了PLSVC的存在并成功将导管用于全肠外营养（TPN）支持。该研究为JS患者静脉通路建立提供了重要参考，强调识别血管异常可避免不必要的手术干预。

　　

在儿科重症监护领域，中心静脉置管是维持危重患儿生命的重要技术手段。然而，当患者合并罕见的血管畸形时，这一常规操作可能面临意想不到的挑战。永存左上腔静脉（Persistent Left Superior Vena Cava, PLSVC）作为最常见的胸腔静脉异常，发生率约为0.3%-0.5%，通常无症状且多在诊断或治疗干预中被偶然发现。尤其对于伴有复杂基础疾病的患儿，如Joubert综合征（JS）这类罕见先天性障碍，血管异常的存在可能进一步增加治疗难度。

Joubert综合征是一种以"磨牙征"（molar tooth sign）为特征的脑干-小脑发育异常疾病，常伴随多系统受累，包括神经、肾脏、肝脏等多器官功能障碍。这类患者往往需要反复进行中心静脉置管以满足营养支持、透析治疗或药物输注需求。然而，关于Joubert综合征与永存左上腔静脉关联的文献报道极为罕见，使得临床医生在面对这类患者时缺乏足够的预警和应对经验。

本研究报道了一例12岁科威特阿拉伯男童的病例，该患者患有Joubert综合征并进展至慢性肝衰竭和肾衰竭阶段，需要血液透析治疗。因疑似腹腔感染导致的脓毒症收入儿科重症监护病房（PICU），且由于肠梗阻需进行全肠外营养（TPN）支持。考虑到患者右侧锁骨下静脉已置入透析导管，医疗团队选择通过左颈内静脉路径建立中心静脉通路。

置管术后胸片显示导管呈现异常走行，未按预期通过头臂静脉向右纵隔交叉，而是直接下降至左纵隔。经血气分析对比和超声心动图检查，确认导管位于永存左上腔静脉内。考虑到再次建立中心静脉通路的高风险，医疗团队决定保留该导管用于全肠外营养和复苏治疗。在后续18天的使用中，未出现血栓、感染或心律失常等并发症，证实了该通路的安全性。

研究方法概述

本研究采用病例报告形式，详细记录了一名Joubert综合征患儿的临床诊疗过程。关键技术方法包括：超声引导下左颈内静脉穿刺置管术、胸片定位检查、血气分析对比验证以及经胸超声心动图评估。病例数据来源于科威特伊本·西纳医院儿科重症监护病房的医疗记录，所有操作均在严格无菌条件下进行。

病例展示

患者为12岁科威特阿拉伯男童，确诊Joubert综合征伴晚期肝肾功能衰竭。因疑似腹腔感染导致的脓毒症入院，需全肠外营养支持。由于右侧锁骨下静脉已有透析导管，选择左颈内静脉路径进行中心静脉置管。术中使用超声引导定位，22G穿刺针成功穿刺左颈内静脉后，置入8cm5-French三腔中心静脉导管。术后胸片显示导管异常走行，提示可能存在血管畸形。

讨论

永存左上腔静脉是最常见的胸腔血管异常之一，超过80%的病例与右上腔静脉共存。大多数情况下，该异常是无症状的，常在中心静脉置管过程中被偶然发现。虽然永存左上腔静脉通常单独存在，但也可能伴发其他心脏异常，如分流病变、圆锥动脉干畸形、左心梗阻病变等。

对于Joubert综合征患者，多系统受累的特点使其需要频繁接受医疗干预，包括血管通路建立。虽然永存左上腔静脉并非Joubert综合征的典型特征，但本病例表明在这类患者中应考虑血管异常的可能性。中心静脉置管虽然是必要的治疗手段，但可能引发心律失常、血栓形成和静脉损伤等并发症。然而，多数研究表明位于永存左上腔静脉内的导管可以安全用于输液和给药，包括透析导管的使用。

本病例的鉴别诊断包括垂直静脉、左心房主静脉、左上肋间静脉、异常左头臂静脉等血管结构。计算机断层扫描（CT）血管成像是诊断永存左上腔静脉的金标准，虽然本病例未进行该项检查，但基于胸片显示的典型血管走行和超声心动图结果，支持永存左上腔静脉的诊断。

结论

永存左上腔静脉是常见的血管异常，多在进行中心静脉置管等血管操作时被偶然发现。Joubert综合征患者因多器官受累，常需中心静脉通路建立。虽然永存左上腔静脉在这类患者中不常见，但应考虑其存在的可能性。正确识别该异常可避免不必要的导管更换，降低重复操作风险。本病例成功使用位于永存左上腔静脉内的导管进行全肠外营养和复苏治疗18天无并发症，证实了该通路的安全性，为类似患者的临床管理提供了重要参考。