急性Wunderlich综合征合并血管平滑肌脂肪瘤：一例罕见非典型表现的病例报告

《Journal of Medical Case Reports》：An acute presentation of Wunderlich’s syndrome with angiomyolipoma: a case report

本刊推荐：研究人员针对肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）破裂引发的Wunderlich综合征开展病例研究，报道一例48岁西班牙裔女性患者以呕血、腹痛及急性肾损伤等非典型症状就诊的罕见案例。通过CT影像明确双侧AML伴腹膜后出血，经动脉栓塞术成功稳定病情。该研究强调对无典型三联征的AML破裂需提高警惕，为急诊背景下早期诊断与介入治疗提供关键参考。

　　

在肾脏良性肿瘤中，血管平滑肌脂肪瘤（Angiomyolipoma, AML）虽属罕见（人群发生率<1%），却是最具代表性的类型之一。这种由脂肪、血管和平滑肌异常混合构成的肿瘤，多数悄无声息地生长，常在影像学检查中被偶然发现。然而，当瘤体直径超过4厘米、呈多发性或双侧生长时，便如同一枚“定时炸弹”，随时可能因破裂引发腹膜后大出血，即Wunderlich综合征——一种以急性腹痛、侧腹包块和血尿为典型三联征的危急重症。更棘手的是，约20%的AML患者合并有结节性硬化症（Tuberous Sclerosis），此类患者的肿瘤往往更具侵袭性。传统认知中，AML破裂的症状相对典型，但临床实践却常遭遇“不按常理出牌”的案例，如何从非典型表现中快速识别此类急症，成为急诊医学的重要挑战。

发表于《Journal of Medical Case Reports》的这篇病例报告，正是通过一例48岁西班牙裔女性的独特经历，揭示了Wunderlich综合征的隐匿性。患者以呕血、全身乏力及腹痛为主诉就诊，既无侧腹疼痛，也未触及腹部包块，初诊时极易误判为消化道出血。但随后的检查发现严重贫血（血红蛋白9.2 g/dL）与急性肾损伤（血肌酐4.23 mg/dL，eGFR 12.3 mL/min），加之CT影像显示双侧AML伴腹膜后出血，最终拨开迷雾。医疗团队通过动脉栓塞术精准阻断出血血管，使患者转危为安。这一案例不仅凸显了AML临床表现的多样性，更警示临床医生：面对急性肾损伤、贫血和腹痛的“组合拳”，需将AML破裂纳入鉴别诊断清单。

研究方法的核心技术

本研究采用临床病例分析路径，重点依托计算机断层扫描（CT）无造影剂平扫明确腹膜后出血及双侧AML占位；通过连续监测血红蛋白、血细胞比容及肾功能指标动态评估出血程度；最终由介入放射学团队实施选择性动脉栓塞术（靶向左肾下极动脉、上极动脉及右肾上极动脉等分支），并辅以输血支持治疗。

研究结果

1. 影像学与实验室检查

腹部X线仅显示非梗阻性肠气模式，未能提示肾脏病变。而CT扫描则清晰呈现双侧肾脏巨大AML伴出血征象，正常肾组织因肿瘤广泛浸润无法辨识。实验室数据持续显示血红蛋白进行性下降（从9.2 g/dL降至6.1 g/dL），证实活动性出血的存在。

2. 治疗与预后

患者经液体复苏后血流动力学仍不稳定，介入放射学团队分阶段栓塞双侧肾动脉分支。术后血红蛋白趋于稳定，肾功能虽未完全恢复，但无再出血发生。出院时需长期肾病随访，且因儿童期癫痫史与双侧AML特征，建议接受结节性硬化症遗传咨询。

结论与讨论

本案例通过动态影像与介入治疗的完整记录，证实AML破裂可完全脱离典型三联征框架，以呕血、急性肾损伤等非典型症状作为首发表现。CT作为诊断金标准，不仅能定位肿瘤与出血范围，还可评估血管异常（如假性动脉瘤）风险。对于瘤体>4厘米或合并结节性硬化症的AML患者，动脉栓塞术兼具微创性与长期有效性，能显著降低再出血风险。此外，作者强调对不明原因肾衰竭伴贫血的患者，应积极追溯潜在肿瘤可能，避免漏诊罕见但致命的Wunderlich综合征。这一病例为急诊科与内科医生提供了宝贵的诊断思路，亦推动了对AML异质性表现的更深层次探索。