综述：ANCA相关性血管炎的诊断、分类和预后面临的挑战

《Nature Reviews Rheumatology》：Challenges in the diagnosis, classification and prognosis of ANCA-associated vasculitis

本文综述了ANCA相关性血管炎(AAV)诊疗现状，聚焦其三种亚型（GPA、MPA、EGPA）的临床异质性。文章系统探讨了基于临床表型和ANCA特异性的分类演进，分析了疾病活动度评估工具与预后预测模型的局限性，并提出构建个体化精准医疗框架的新策略。

　　

疾病概述与诊断困境

ANCA相关性血管炎（AAV）作为一组罕见的自身免疫性疾病，涵盖肉芽肿性多血管炎（GPA）、显微镜下多血管炎（MPA）和嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）三种临床亚型。尽管医学认知不断深化，AAV的精准诊断仍面临严峻挑战。这种挑战源于疾病显著的临床异质性、与相似疾病的症状重叠，以及ANCA检测性能的波动性。在专科医疗中心，确诊过程需整合症状学、体格检查、实验室参数、组织病理学和影像学发现，形成多维证据链，从而在排除其他诊断的同时，为快速启动靶向治疗提供依据。

分类系统的演进与争议

AAV的分类体系正经历从单纯临床表型向整合ANCA特异性方向的演变。当前分类方案各具特色：基于临床表型的系统侧重器官受累特征，而依赖ANCA特异性的方案（如抗蛋白酶3_PR3-ANCA或抗髓过氧化物酶_MPO-ANCA）则更注重免疫学机制。这种分类多样性直接影响疾病监测策略制定、治疗决策选择和临床试验设计。尤其值得注意的是，ANCA阴性病例的存在进一步增加了分类复杂性，促使学界探索表型-血清型联合分类新范式。

预后评估与精准医疗突破

疾病严重程度量化与预后预测是AAV管理的核心环节。现有评估工具虽能测量疾病活动度和器官损伤，但在识别隐匿性疾病、判别不可逆损伤和预测复发风险方面仍存在明显局限。新兴疗法通过肾功能恢复、总体生存率提升和糖皮质激素相关毒性改善等方面展现出积极效果，但患者仍面临慢性并发症和早期死亡的高风险。未来研究需聚焦生物标志物挖掘、动态监测技术开发以及风险适应治疗策略优化，最终构建以结局为导向的个体化医疗新框架。