单基因调控模块变异镶嵌驱动鸟类羽色趋同进化

《SCIENCE》：A mosaic of modular variation at a single gene underpins convergent plumage coloration

本研究针对表型趋同进化中遗传架构的限制性问题，由科研团队通过对穗?属鸟类羽色变异的深入解析，发现ASIP基因座通过调控模块组合（包括转座子插入、编码变异和远程调控）驱动喉部与背部羽色的多态性进化，并揭示种间渗入在表型重组中的关键作用，为单基因架构下的表型创新机制提供了重要范例。

　　

^编辑摘要 即便由单基因控制，性状仍可通过多个调控元件影响表达而呈现高度变异。Lutgen等研究者对四种穗?（Oenanthe）鸟类进行系统研究，这类鸟类以多变的黑色或白色肩部、喉部及颈部羽色著称。研究发现，虽然包含已知色素基因ASIP的单一基因座与这些性状分离，但除导致白色羽毛的编码变异外，每个身体部位还受不同调控变异的影响。这些物种广泛的杂交现象进一步复杂化了演化图景——古老白色单倍型从Oenanthe melanoleuca物种广泛传播，而其他物种中较新的突变则导致相似表型。

^{结构化摘要}

^引言 表型多样化常利用物种内现有变异或从其他物种渗入的变异。然而，关于这些变异如何与新突变整合形成新表型，以及该过程如何受遗传架构限制的认知仍匮乏。

^研究背景 本研究以鸣禽类穗?属为对象，探究羽色进化的遗传架构与演化历史。该属鸟类羽色趋同进化发生率高，且在O. hispanica类群中频繁杂交。其中三个物种（O. hispanica、O. melanoleuca和O. pleschanka）呈现喉部黑/白颜色多态性，而种间背部羽色的黑/白分化通过杂交大量重组。我们利用喉部多态性和重组背部羽色解析羽色变异的遗传基础，并基于颜色相关基因组变异的群体遗传模式重建羽色演化史。

^结果 全基因组关联分析表明喉部与背部羽色均与ASIP基因座变异相关。喉部着色由ASIP编码区5′端新转座子（TE）插入与编码区非同义变异互作调控；背部着色则由ASIP上游50 kbp内多个位点的加性效应控制。羽毛再生实验中ASIP表达模式与异构体结构证实其调控黑色素基羽色的功能。基于祖先重组图的群体遗传分析显示，白色喉部与背部羽色演化始于O. melanoleuca，随后两者均渗入O. hispanica，白色喉部进一步渗入O. pleschanka。稳定同位素分析提示O. melanoleuca和O. hispanica的喉色多态性与不同觅食生态位相关。属水平上，喉部与背部趋同进化涉及O. hispanica类群之外的新变异。

^结论 穗?羽色趋同进化源于单基因上新变异与渗入变异的组合。虽然类群内趋同模式主要源于历史渗入，但属尺度演化需新突变参与。杂交带中重组表型的形成可能为未来表型进化提供来源。穗?羽色进化揭示单基因架构下不同身体部位表型可解耦的机制：尽管强连锁存在，精细尺度重组仍能将不同来源的调控模块整合为新单倍型，这一过程必然依赖长期重组（种内、祖先或杂交带），后者正日益成为进化"修补"的关键熔炉。

^图文摘要

穗?羽色进化图示：O. melanoleuca通过ASIP基因调控突变（背部）及编码突变与TE插入（喉部）演化出白背与白喉性状。ASIP变异渗入导致O. hispanica出现白背表型，并在O. hispanica与O. pleschanka中形成喉色多态性。杂交带中ASIP精细重组支撑中间羽色表型表达（SNP：单核苷酸多态性）。

^论文摘要

多起源基因组变异重组是表型多样化的重要推动力，但对其组合过程演化路径及与遗传架构互作的认知有限。本研究揭示穗?羽色趋同进化涉及ASIP基因座的单基因架构与模块化变异渗入。新转座子插入及其连锁蛋白编码变异的渗入支撑了跨种喉色多态性（稳定同位素提示其与替代觅食生态位相关）；连锁ASIP调控变异的共渗入使某一物种实现背部羽色趋同，而属水平趋同进化需新变异参与。结果阐明了单基因架构约束下渗入变异实现表型创新的演化路径。