印度农村儿童骨骼健康代际研究：基于DXA/pQCT的父母-子代遗传与环境因素分析

《Bone》：Familial determinants of bone health parameters- a dual X-ray absorptiometry (DXA) and peripheral quantitative computed tomography (pQCT)-based parent and offspring study in rural Indian children

本研究通过双能X射线吸收测定法（DXA）和外周定量计算机断层扫描（pQCT）技术，首次在营养不足的印度农村人群中系统分析父母骨骼参数对8-10岁儿童骨骼密度与几何结构的遗传影响。研究发现即便校正可调控因素后，父母（尤其母亲）对子代骨骼参数仍存在显著性别特异性关联（如皮质密度β=0.39 vs 0.32），提示在低钙摄入环境中遗传因素持续主导骨骼健康发育。

　　

Highlight

研究设计与参与者

本研究隶属于多代前瞻性YUAAN队列，从印度浦那市周边12个村庄招募8-10岁健康儿童及其父母。具体招募流程已发表于前期论文[13]。研究获机构伦理委员会批准（EC注册号：JCDC/BHR/23/034），所有健康评估均在知情同意下进行。

结果

表1呈现了研究人群的特征。男女儿童的身高（Z值：-0.3±0.9, -0.5±0.9）、体重（Z值：-0.7±0.9, -0.80±1.0）和BMI Z值（Z值：-0.8±1.0, -0.9±1.0）均略低于但接近正常参考范围。饮食评估显示父母钙与蛋白质摄入量远低于估计平均需要量（EAR）[19]，仅39%男性和0.5%女性摄入足量钙。

讨论

本研究是南亚次大陆首个探索父母与儿童骨骼密度及几何结构遗传度的研究，也是唯一在计算遗传度时纳入儿童可调控因素的研究。我们发现即便校正可调控因素后，父母（尤其是母亲）对青春期前儿童骨骼参数仍存在显著影响，且女性子代中关联更强。这种持续性关联凸显了遗传因素在营养不足环境中的稳定性。

结论

综上所述，在营养不足条件下，父母对子代骨骼特征（包括结构与密度指标）的影响仍显著且稳定。父母双方关联强度存在差异，提示遗传研究中需同时纳入双亲数据。本研究为骨骼健康代际传递机制提供了关键证据，并强调针对性别特异性制定骨骼健康干预策略的必要性。