亨廷顿病平衡功能与跌倒风险的临床评估：TBS、TUG及CST工具的判别效度分析

《Clinical Parkinsonism & Related Disorders》：Examining balance and the likelihood of falls in huntington’s disease

本研究针对亨廷顿病（HD）患者跌倒风险预测的临床需求，系统评估了全身摇摆（TBS）、计时起立-行走（TUG）和椅子坐立（CST）三种平衡测量工具的判别能力。结果显示TBS（AUC=0.89）通过BTrackS?平衡板量化姿势稳定性，能有效区分跌倒者与非跌倒者（LR+=5.06），为HD患者跌倒预防提供了客观依据。

　　

亨廷顿病（Huntington’s disease, HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由4号染色体上亨廷顿基因（HTT）的三核苷酸CAG重复序列异常扩增引起。患者逐渐出现运动障碍、认知功能下降和精神症状，其中平衡功能受损是突出症状之一。平衡障碍在HD的临床前阶段（premanifest）就可能出现，并随着疾病进展到临床期（manifest）而加剧。跌倒事件在HD患者中十分常见，是导致患者入住护理机构的主要预测因素，因此早期识别跌倒高风险个体对改善患者生活质量和减轻医疗负担具有重要意义。

目前临床实践中用于评估平衡功能和跌倒风险的工具较多，如计时起立-行走（Timed Up-and-Go, TUG）、伯格平衡量表（Berg Balance Scale, BBS）和Tinetti移动测试（Tinetti Mobility Test, TMT）等，但这些工具在HD人群中的判别效度和临床应用价值仍需进一步验证。全身摇摆（Total Body Sway, TBS）是一种通过力板定量评估人体重心压力中心（center of pressure, COP）位移的客观指标，其测量设备BTrackS?平衡板已获美国FDA注册，适用于临床环境。为了系统比较不同平衡测量工具在HD人群跌倒风险识别中的价值，由美国加州大学圣地亚哥分校（UC San Diego）神经科学领域的Nadeen Youhanan、Japleen Kaur、Jody Corey-Bloom等学者组成的研究团队开展了一项横断面观察性研究，成果发表在《Clinical Parkinsonism》上。

研究人员招募了130例基因阳性（gene-positive）的HD患者，最终纳入125例（31例临床期HD，99例临床前HD）。根据过去12个月的跌倒史，将受试者分为跌倒组（Fallers，n=30）和非跌倒组（Non-Fallers，n=95）。所有参与者均接受统一亨廷顿病评定量表（Unified Huntington’s Disease Rating Scale, UHDRS）评估，包括总功能容量（Total Functional Capacity, TFC）、总运动评分（Total Motor Score, TMS）和最大舞蹈病评分（Total Maximal Chorea, TMC）。认知功能通过符号数字模态测验（Symbol Digit Modality Test, SDMT）、蒙特利尔认知评估（Montreal Cognitive Assessment, MoCA）和简易精神状态检查（Mini-Mental State Examination, MMSE）进行测评。平衡功能则采用TBS（使用BTrackS?平衡板进行四次10秒测试的平均值）、TUG和30秒椅子坐立测试（Chair Sit-to-Stand Test, CST）三种工具进行评估。采用曼-惠特尼U检验（Mann–Whitney U test）进行组间比较，并通过受试者工作特征曲线（Receiver Operating Characteristic curve, ROC）分析计算各平衡工具的阳性似然比（LR+）和阴性似然比（LR–），以评估其判别跌倒风险的能力。

3.1. 临床和人口学特征

跌倒组与非跌倒组在年龄、性别、教育年限和体重指数（Body Mass Index, BMI）上无显著差异，表明两组基线特征匹配良好。然而，跌倒组在MoCA（p<0.01）、SDMT（p<0.001）、TFC（p<0.001）、TMS（p<0.001）和TMC（p<0.001）等多个维度表现出更严重的功能损害，复合UHDRS评分（cUHDRS）也显著更低（p<0.001）。这说明跌倒者整体病情更重，运动、认知和日常功能受损更为明显。

3.2. 跌倒者的特征

跌倒组患者表现出更显著的运动功能障碍，其TMS和TMC评分均显著高于非跌倒组（p<0.001）。在认知方面，跌倒组在MoCA和SDMT上的得分也更差（p<0.01和p<0.001），但在MMSE上未见显著差异。功能评估显示，跌倒组的TFC评分显著低于非跌倒组（p<0.001），表明其日常生活能力受损更严重。

3.3. 平衡测量工具的比较

在三种平衡工具中，TBS显示出最强的组间判别能力。跌倒组的TBS值显著高于非跌倒组（p<0.001），效应量（effect size）较大（d=1.51）。TUG虽在数值上跌倒组耗时更长，但差异未达到统计学显著性（p=0.098），效应量为中等（d=0.79）。CST则完全无法区分两组（p=1.00），效应量极小（d=0.06）。这表明TBS在捕捉HD患者平衡障碍方面最为敏感。

3.4. 跌倒者与非跌倒者的似然比

ROC曲线分析进一步证实了TBS的优越性。TBS的曲线下面积（Area Under the Curve, AUC）为0.89（p<0.001），最佳截断值为15.25厘米，其敏感性和特异性分别为80.0%和84.2%，对应的LR+为5.06，LR–为0.24，显示出中度的诊断证据支持其用于识别跌倒风险。TUG的AUC为0.66（p=0.008），最佳截断值为11.50秒，LR+为3.41，LR–为0.62，判别价值较弱。CST的AUC为0.47（p=0.617），无统计学意义，LR+和LR–接近1，表明其几乎没有临床实用价值。

本研究通过系统比较三种平衡评估工具，明确了TBS在识别HD患者跌倒风险中的核心价值。跌倒者普遍表现出更严重的运动、认知和功能损害，这与既往研究一致。TBS凭借其客观、量化的优势，能够有效区分跌倒高风险个体，且其似然比指标支持其作为临床筛查工具的合理性。相比之下，TUG虽有一定判别能力，但敏感性不足；CST则基本不适用于该场景。这些发现提示，将TBS纳入HD患者的常规临床评估，有助于早期发现平衡障碍和跌倒风险，从而为针对性干预（如平衡训练、环境改造）提供依据，延缓患者功能衰退和机构化护理进程。未来研究可探索将TBS与其他新兴技术（如经颅磁刺激）结合，进一步优化跌倒预防策略。需要注意的是，本研究为横断面设计，样本中跌倒者数量相对较少，且未纳入BBS等其他常用工具，后续可通过前瞻性研究和多中心合作增强结论的普适性。总之，该研究为HD患者的平衡功能管理和跌倒预防提供了重要的循证依据，推动了神经康复评估工具的精准化发展。