NEJM：打破世界纪录！<4小时完成人类基因组测序

利用罗氏最新的SBX测序技术以及全面整合的工作流程，研究团队在不到4小时内完成了人类基因组测序和分析，刷新了此前5小时2分钟的记录。

　　

Broad临床实验室（Broad研究所旗下）近日携手罗氏测序公司和波士顿儿童医院，打破了人类全基因组测序与分析的世界纪录。

利用罗氏最新的SBX测序技术以及全面整合的工作流程，研究团队在不到4小时内完成了人类基因组测序与分析，刷新了此前5小时2分钟的记录。

研究人员随后将此流程应用在波士顿儿童医院新生儿重症监护室（NICU）采集的样本上，展示了从采样到报告可在当日完成。

这项研究成果于10月15日发表在《新英格兰医学杂志》上。

研究人员证明，实验室可在8小时内完成从采集样本到反馈可操作信息的全流程，足以满足高负荷NICU的需求，与目前至少2天、通常5天的时间表相比有了重大突破。

通讯作者、Broad临床实验室的Niall Lennon表示：“打破世界记录并非我们的目标。不过从某种程度上讲，它确实为该领域树立了理论可行的基准。”

据介绍，为了实现超快速的流程，Broad临床实验室和罗氏公司的研究人员优化了方案中的每一步，包括血液DNA提取、文库构建、Xpandomer合成、测序以及分析。

经过不断优化，研究人员实现了4小时4分钟的平均周转时间。在最快的案例中，周转时间为3小时57分钟。

在整个流程中，测序时间平均约为21分钟，DNA提取和质控约为26.7分钟，而文库构建和Xpandomer合成分别需要105分钟和89分钟。

全基因组测序能提供最全面的患者遗传信息，让临床医生能够发现与罕见病相关的基因变异，明确诊断结果并指导治疗决策。

在NICU等危重症环境中，数小时的差异也可能带来重大影响。整个流程的加速可缩短诊断周期，帮助医生及时干预并制定更精准的治疗方案。

第一作者、波士顿儿童医院主治医师Monica Wojcik表示：“对某些家庭而言，这份基因检测结果是整个治疗方案的基础，哪怕等待2天都备受煎熬。”

罗氏公司SBX技术负责人Mark Kokoris表示：“SBX技术专为快速、精准和可靠而设计。从样本到结果的全过程不足4小时，充分展现了尖端化学技术、仪器设备与分析流程协同运作的巨大潜力。”早前，罗氏公司宣布将推出基于SBX技术的AXELIOS高通量测序仪。