产前诊断多囊性肾发育不良（MCDK）与产后结局：一项基于103例胎儿的回顾性队列研究

《Archives of Gynecology and Obstetrics》：Multicystic dysplastic kidneys (MCDK) during prenatal life and postnatal outcome

本研究针对产前超声常见的多囊性肾发育不良（MCDK）胎儿，通过回顾性分析103例病例，系统评估了附加异常对妊娠结局及新生儿预后的影响。研究发现，双侧MCDK及合并其他异常的孤立性MCDK与不良预后显著相关，强调产前细致筛查附加异常及提供遗传咨询的重要性，为临床精准咨询与管理提供了关键依据。

　　

在胎儿医学领域，先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）是一组异质性较高的发育异常，其中多囊性肾发育不良（MCDK）作为第二常见的泌尿系统畸形，每1,000至4,300名活产婴儿中即可见一例。尽管孤立性单侧MCDK通常预后良好，但若合并其他结构异常或为双侧病变，则常伴随严重的并发症，如肺发育不良、肾功能衰竭等，给家庭和临床带来巨大挑战。然而，目前对于不同临床特征的MCDK胎儿其结局差异缺乏系统分类，产前咨询仍存在较大不确定性。为此，Charlotte Johanna Marie Reinhardt等研究人员在《Archives of Gynecology and Obstetrics》发表论文，通过回顾性队列研究，旨在明确MCDK胎儿的妊娠结局、新生儿预后及其与附加异常的相关性，为临床提供更精准的预后评估工具。

本研究主要依托2005年至2022年间在德国柏林夏里特大学医院确诊的MCDK胎儿病例，采用回顾性数据收集与分析。技术方法上重点包括：利用超声数据库（ViewPointTM 5/6系统）检索病例；由认证超声专家进行结构化异常扫描以评估结构异常；通过病历系统追踪妊娠结局（如终止妊娠、宫内死亡、活产）及新生儿参数（APGAR评分、通气治疗、生存率等）；并运用统计软件（IBM SPSS v29）进行组间比较（卡方检验、Mann-Whitney U检验）和生存分析（Kaplan-Meier曲线）。

结果

病例特征与诊断准确性

共纳入103例确诊MCDK胎儿，其中7.8%为双侧病变，92.2%为单侧。产前超声诊断MCDK的准确率达88.79%，误诊病例多被修正为肾积水、重复肾等其他肾脏疾病。

双侧MCDK的预后

8例双侧MCDK胎儿中，50%合并其他异常。结局严峻：50%选择终止妊娠，其余活产儿均接受姑息护理，最长生存期仅6天。

单侧MCDK的分组与妊娠结局

95例单侧MCDK根据是否合并异常分为四组：孤立性病变（组1）、合并尿路异常（组2）、合并肾外异常（组3）及合并两类异常（组4）。组1胎儿全部活产，且无终止妊娠或宫内死亡；而组2、3、4的活产率显著降低（66.67%~80%），终止妊娠和宫内死亡发生率更高。组4新生儿出生孕周更早（中位数33周），APGAR评分显著低于组1。

短期与长期新生儿结局

组3和组4新生儿需通气治疗的比例更高，组4中1例需肾脏替代治疗（KRT）。生存分析显示，组1婴儿一年生存率最高，组4最低，差异显著（p=0.002）。死亡事件均发生于生活第一年内。

超声参数与不良结局的关联

单脐动脉（SUA）、羊水过少、肺发育不良等超声特征与新生儿通气治疗、呼吸适应障碍及生存率下降显著相关。例如，SUA患儿需通气治疗的比例达55.5%，肺发育不良组一年生存率显著降低。

讨论与结论

本研究系统验证了产前超声诊断MCDK的高准确性，并首次提出基于附加异常的分类方式可有效区分预后风险。双侧MCDK及合并异常的孤立性MCDK预后差，强调在产前诊断中必须全面筛查其他畸形，并及时提供遗传咨询和检测（如染色体微阵列分析、外显子测序）。此外，超声参数如SUA、羊水量异常等可作为预后评估的辅助指标。尽管回顾性设计存在局限，该研究为MCDK胎儿的临床管理提供了重要循证依据，未来需前瞻性研究进一步验证分类系统的普适性。