综述：系统性硬化症与结节病并存：基于病例的回顾

《Clinical Rheumatology》：Concurrency of systemic sclerosis and sarcoidosis: a case-based review

本综述通过一例58岁女性患者（雷诺现象、指端硬化、抗Scl-70阳性）的诊疗历程，系统探讨了系统性硬化症（SSc）与结节病这两种罕见自身免疫病共存的临床特征、诊断挑战及潜在机制。文章强调早期识别重叠综合征对改善预后的重要性，并指出局限性SSc（limited SSc）在共存病例中占比约为弥漫型的2倍，为临床实践提供重要参考。

　　

引言：罕见的重叠之谜

系统性硬化症（SSc）与结节病作为两种独立的自身免疫性疾病，其临床特征与病理机制存在显著差异。当这两种疾病在同一患者身上同时出现时，便构成了极为罕见的临床现象。本文基于一例典型病例，结合文献回顾，深入探讨这一重叠综合征的临床特点、诊断思路与管理策略。

病例呈现：从皮肤硬化到全身受累

患者为58岁女性，初始表现为典型的SSc症状：雷诺现象、指端硬化（sclerodactyly）及血清抗Scl-70抗体阳性。在接受SSc标准治疗12个月后，病情出现新进展：患者出现不明原因的体重下降、持续疲劳及进行性呼吸功能恶化。影像学检查显示纵隔与肠系膜淋巴结肿大，伴肺纤维化及肺不张改变。为明确病因，临床团队进一步实施支气管内超声引导下淋巴结活检与PET-CT扫描。

诊断突破：肉芽肿的病理证据

组织病理学检查成为确诊的关键。活检标本中观察到典型的非干酪样肉芽肿（noncaseating granulomas）及多核巨细胞（multinucleated giant cells），这些特征符合结节病的诊断标准。结合患者既往SSc病史，最终确诊为SSc与结节病重叠综合征。调整治疗方案后，2个月内患者淋巴结病变明显消退，临床症状显著改善。

文献回顾：性别与疾病类型的分布规律

通过对既往报道病例的系统分析，发现女性患者在此重叠综合征中占比高达68.9%。约半数病例中SSc诊断早于结节病，且局限性SSc（limited SSc）的发病率约为弥漫型SSc的2倍。这一分布规律提示临床医生应对SSc患者，尤其是女性及局限性亚型患者，保持对结节病相关症状的警惕性。

机制探讨：共同的免疫紊乱背景

尽管SSc以纤维化及血管病变为核心，结节病以肉芽肿形成为特征，但两者均涉及T细胞介导的异常免疫反应。Th1/Th2免疫失衡、调节性T细胞功能异常及特定遗传背景可能为两种疾病共存提供共同土壤。抗Scl-70抗体等自身抗体虽为SSc标志物，但其在重叠综合征中的具体作用仍需进一步探索。

临床启示：早期识别与个体化治疗

重叠综合征的临床表现常被原发病掩盖，易导致漏诊。对于SSc患者新发全身症状（如淋巴结肿大、肺外器官受累）或治疗反应不佳时，需积极筛查结节病可能。治疗应兼顾两种疾病的特点，避免药物相互作用，同时密切监测纤维化与肉芽肿活动的动态变化。

结论：罕见性与前瞻性

SSc与结节病共存病例的稀缺性凸显了深化研究的必要性。当前证据虽揭示了部分临床规律，但流行病学特征、分子机制及长期预后仍需多中心研究明确。加强临床识别与机制探索，将为这类特殊患者提供更精准的治疗策略。