步态分析系统在鉴别腓骨肌萎缩症患者步态模式中的敏感性研究

《Neurological Sciences》：Is gaitrite system sensitive in discriminating gait pattern of subjects affected by Charcot Marie tooth? A pilot study

本研究针对腓骨肌萎缩症(CMT)患者步态异常评估缺乏敏感工具的问题，通过GAITRite步态分析系统开展步态参数鉴别研究。结果显示CMT患者在步长、速度、站立相百分比等参数上与健康人群存在显著差异，且与临床评估量表(SPPB、6MWT等)具有显著相关性。该研究为CMT患者的客观步态评估提供了有效工具，对疾病监测和康复干预具有重要意义。

　　

在遗传性神经病领域，腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)作为最常见的遗传性周围神经病变，困扰着全球约10万分之18的患病群体。患者通常在第一或第二个十年便开始出现进行性远端肌无力和肌肉萎缩，伴随步态异常、平衡障碍和频繁跌倒，严重影响日常生活质量。尽管基因治疗近年来在神经肌肉疾病领域取得突破性进展，但针对CMT的特异性药物治疗仍显匮乏，康复训练和矫形器使用成为当前主要的临床干预手段。

然而，CMT疾病进展缓慢的特点给疗效评估带来巨大挑战。临床常用的CMT神经病变评分(CMTNS)及其第二版(CMTNS2)存在检测灵敏度不足的问题，难以捕捉疾病自然进程中的细微变化。而步态功能障碍作为CMT的核心症状之一，其客观量化评估对疾病监测和康复效果评价至关重要。传统临床评估如10米步行测试(10MWT)和6分钟步行测试(6MWT)虽被广泛应用，但可能无法全面反映步态异常的复杂特征。

在这一背景下，来自意大利热那亚大学的研究团队在《Neurological Sciences》上发表了一项创新性研究，探索仪器化步态分析系统在CMT评估中的敏感性和应用价值。研究团队提出两个关键科学问题：首先，临床和仪器化结果测量(OM)能否有效区分CMT患者与健康人群？其次，哪些时空步态参数与临床评估指标存在显著相关性？

研究方法上，研究团队招募了18名经临床和基因确诊的CMT患者（CMT1A亚型13例，CMTX1亚型2例，CMT1B亚型2例，CMT4C亚型1例）和18名年龄匹配的健康对照(HS)。所有参与者接受了全面的临床评估，包括10MWT、6MWT、Berg平衡量表(BBS)、简短身体性能电池(SPPB)、CMT检查评分(CMTES)和Walk12量表。仪器化评估采用GAITRite电子步道系统，记录正常行走(NW)、快速行走(FW)和双任务(DT)条件下的时空步态参数。

临床评估结果显示，CMT患者在BBS、SPPB、6MWT和10MWT上的表现均显著低于健康对照组(p<0.001)。具体而言，CMT组SPPB中位得分为7.0，BBS中位得分为50，10MWT中位时间为9.14秒，6MWT中位距离为384.5米，Walk12中位得分为36，CMTES中位得分为8.5，这些数据一致表明CMT患者存在明显的功能损害。

仪器化步态分析揭示了更具细节的步态异常模式。在正常行走条件下，CMT患者的步长(Stride Length)和速度(Velocity)显著低于健康对照组(p<0.05和p<0.001)，站立相百分比(Stance%)和摆动相百分比(Swing%)也呈现显著差异趋势(p=0.054)。在快速行走和双任务条件下，步长、站立相百分比和摆动相百分比的组间差异更加显著(p<0.05)。

相关性分析揭示了临床评估与仪器化参数之间的内在联系。SPPB与6MWT呈现极高正相关(rho=0.97, p<0.001)，与10MWT呈负相关(rho=-0.54, p=0.02)。在正常行走条件下，步长与SPPB(rho=0.83, p<0.001)和6MWT(rho=0.84, p<0.001)高度相关，速度也与这些临床指标呈现相似的相关模式。值得注意的是，步宽(Stride Width)与BBS、SPPB和6MWT均呈负相关，提示步态稳定性与平衡功能之间存在密切联系。

研究结论强调，GAITRite系统能够有效区分CMT患者与健康对照的步态特征，其中步长减少是最显著的异常指标，这与CMT患者常见的足下垂和推进力缺陷病理特征相符。尽管CMTES评分显示患者处于轻中度功能障碍阶段，但仪器化步态分析仍能检测出显著的步态异常，证明其敏感性优于传统临床评分。

该研究的创新价值在于首次系统验证了GAITRite系统在CMT步态评估中的敏感性，并建立了仪器化参数与临床评估指标之间的量化关系。这一发现为CMT患者的长期随访和康复效果评价提供了客观、敏感的测量工具，有望在未来临床试验和临床实践中发挥重要作用。研究人员建议开展更大样本的纵向研究，进一步验证这些发现并探索CMT步态特征的动态变化规律，为个体化康复方案的制定提供科学依据。