结肠透明细胞腺癌伴肠母细胞分化：病例特征与PIK3CA突变关联性分析

《Indian Journal of Surgical Oncology》：Clear Cell Colon Adenocarcinoma with Enteroblastic Differentiation: A Rare Case Report with Literature Review

本文针对极为罕见的结肠原发透明细胞腺癌（发病率0.086-2.05%）及其肠母细胞分化现象（约占结直肠癌4%），通过病例报告与文献综述相结合的方式，深入探讨了该肿瘤的临床病理特征。研究发现患者存在PIK3CA基因p.Glu545Lys特异性突变，提示此类肿瘤可能具有更侵袭性的生物学行为，为罕见结直肠癌亚型的精准诊疗提供了关键分子依据。

　　

在结直肠肿瘤的罕见谱系中，原发性透明细胞腺癌（Clear Cell Adenocarcinoma）如同隐匿的变异体，其发生率仅占所有结肠恶性肿瘤的0.086-2.05%。更值得关注的是，约4%的结直肠腺癌会呈现肠母细胞分化（Enteroblastic Differentiation）特征——这种类似胚胎期肠上皮的细胞表型，往往预示着独特的生物学行为。

本次报道的案例聚焦于一位31岁女性患者，她因肠梗阻症状就诊。右半结肠切除术标本揭示了一个环状结肠病变，组织学检查显示肿瘤细胞富含透明胞质，符合透明细胞腺癌诊断。通过免疫组织化学（Immunohistochemistry）技术，研究人员不仅确认了肿瘤的结肠起源，更发现了肠母细胞分化的关键证据：肿瘤细胞表达肠母细胞特异性标志物。

分子层面分析展现出有趣的基因图谱：RAS和BRAF基因均呈野生型，但PIK3CA基因却存在第545位谷氨酸到赖氨酸的错义突变（p.Glu545Lys）。这种特异性突变可能激活PI3K/AKT信号通路，促进肿瘤进展。临床随访证实了该肿瘤的侵袭潜能——患者在治疗过程中出现了远处转移。

尽管胃透明细胞腺癌伴肠母细胞分化已有描述，但结肠对应病变尚无明确定义。现有证据表明，此类肿瘤相比传统结直肠腺癌可能具有更强的侵袭性临床过程。由于病例稀少，其完整的临床病理特征和分子机制仍需更大样本研究来揭示。这一特殊亚型的深入探索，将为结直肠癌的精准分型及靶向治疗策略提供新的视角。