JC病毒PCR检测在PML诊断中的报告问题：价值、风险与隐患剖析

《Journal of Neurology》：JC virus PCR assay reporting for PML: promises, perils, and pitfalls

本研究针对JC病毒(JCV) PCR检测在进展性多灶性脑白质病(PML)诊断中存在的报告规范缺陷，提出必须包含定量限(LOQ)和检测限(LOD)关键指标，以避免因低病毒载量导致的假阴性风险，为免疫抑制患者的早期精准诊断提供重要解决方案。

　　

在免疫抑制患者中，由JC病毒(JCV)引起的进展性多灶性脑白质病(Progressive Multifocal Leukoencephalopathy, PML)是一种毁灭性的中枢神经系统感染。该疾病被神经科、内科、肿瘤学和风湿病学等多学科临床医生广泛认知，常见于接受造血干细胞移植、实体器官移植、细胞毒性化疗、免疫检查点抑制剂或长期免疫抑制治疗的患者。在神经科领域，使用那他珠单抗(natalizumab)、利妥昔单抗(rituximab)、奥瑞珠单抗(ocrelizumab)、芬戈莫德(fingolimod)或富马酸二甲酯(dimethyl fumarate)治疗的患者尤其存在PML发生风险。

目前PML诊断的金标准是在符合临床表现和MRI影像学特征的基础上，通过聚合酶链反应(PCR)技术检测脑脊液(Cerebrospinal Fluid, CSF)中的JCV DNA。当PCR结果呈阴性或不确定时，诊断需依赖脑活检或临床/影像学依据。然而现行JCV PCR报告普遍采用简单的"阳性/阴性"二元模式，忽略了定量限(Limit of Quantitation, LOQ)和检测限(Limit of Detection, LOD)等关键方法学参数。这种报告缺陷导致早期PML诊断被延误或漏诊——因早期病毒载量通常较低，易出现假阴性结果。

这种系统性报告缺陷不仅是患者诊疗的盲点，更构成潜在的法律风险。强制要求在CSF的JCV PCR报告中标注LOQ和LOD数据，将显著提升诊断透明度，为临床医生提供至关重要的决策依据。