基于病理分型的尺侧指先天性挛缩新型治疗策略研究：一项回顾性队列分析

《JSAMS Plus》：A new treatment algorithmic for Congenital Contracture of the Ulnar Digits -Based on pathological classification

本研究针对尺侧指先天性挛缩(CCUD)病理机制不明、治疗方案缺乏标准化的问题，开展了一项基于病理分型的新型治疗策略研究。通过对7例患者进行回顾性分析，研究者提出将CCUD分为骨赘、纤维化及混合三型，并据此制定个体化手术方案（如RAO+MS、TL）。结果显示所有患者术后手指活动度及功能均显著改善，优良率达100%。该研究为CCUD的精准诊疗提供了重要依据，具有显著的临床指导意义。

　　

想象一下，孩子的手指随着年龄增长逐渐弯曲，无法自如伸直，这并非罕见的故事，而是一种被称为尺侧指先天性挛缩(Congenital Contracture of the Ulnar Digits, CCUD)的疾病在悄然作祟。这种疾病主要影响无名指和小指，其核心问题在于控制手指弯曲的屈指深肌(Flexor Digitorum Profundus, FDP)出现了异常。然而，长期以来，医生们面对CCUD时常常感到棘手：为什么有些患者前臂X光片上能看到异常的骨性突起（骨赘），而有些患者却看不到？为什么同样的手术方法，在不同患者身上效果差异巨大？其根本原因在于，CCUD的病理特征存在显著的个体异质性，但此前缺乏清晰的病理分型来指导治疗，导致手术方案选择混乱，临床疗效参差不齐。正是为了破解这一临床难题，来自苏州大学附属无锡九院手外科的研究团队开展了一项创新性研究，旨在探索基于病理分型的CCUD新型治疗策略，其成果发表在《JSAMS Plus》上。

为了回答上述问题，研究人员采用了回顾性分析的方法。他们收集了2019年至2024年间收治的7例CCUD患者的临床资料。研究的关键在于通过术中探查明确每位患者的具体病理特征（如是否存在异常骨赘、肌肉纤维化等），并据此进行病理分型。在此基础上，针对不同分型（骨赘亚型、纤维化亚型、混合亚型）和不同的挛缩严重程度（轻度、中度、重度），研究者应用了不同的手术组合，主要包括异常起点切除术(Resection of the Abnormal Origin, RAO)联合肌肉滑动术(Muscle-sliding procedure, MS)，以及肌腱松解(Tendon Release, TR)联合肌腱延长术(Tendon Lengthening, TL)。术后对患者的手指关节活动度(Range of Motion, ROM)、屈指深肌肌力（按英国医学研究理事会MRC分级评估）及手功能（采用王海华等制定的标准）进行了系统评价。

患者 demographics

研究共纳入7例患者，平均年龄21.86岁，术前根据Wang HH标准，5例为中度挛缩，2例为重度挛缩。这些基线数据为后续分析疗效奠定了基础。

手术过程及术后康复时机

所有手术均由同一资深医生完成。核心手术技术包括两种主要策略：一是针对异常骨赘和纤维束带的RAO+MS联合术式，通过切除异常起点并向远端滑动肌肉来增加肌肉有效长度；二是针对严重纤维化或单纯肌腱短缩的TR+TL术式，通过延长肌腱来矫正畸形。术后康复时机根据手术方式有所不同，RAO+MS术后3周开始主动康复，而TR+TL术后则需固定6周才开始功能锻炼。

疗效评估

研究设定了三个维度的评价指标：手指活动度(ROM)、术后手功能评级和患者满意度调查。

结果

术中及病理发现

术中探查发现，4例患者存在FDP起点处钙化和纤维束带形成（骨赘亚型），1例无骨赘但有起点挛缩束带和肌肉纤维化（混合亚型），2例仅见肌肉纤维化（纤维化亚型）。病理检查进一步证实了骨赘亚型的纤维组织钙化、骨化，以及纤维化亚型的纤维脂肪组织增生伴部分骨化。

随访结果

所有7例患者均完成随访，平均随访时间26个月。最终随访时，令人鼓舞的结果显现：在所有患者腕关节处于中立位时，患指均能主动伸直至0°且无残余张力，手指屈伸活动顺畅。屈指深肌肌力评估显示，5例达到MRC 5级，2例为4级。手功能评价结果为5例“优”，2例“良”，优良率达到100%。所有患者均对术后手功能恢复和外观表示满意。

讨论

CCUD的病理学及鉴别诊断

讨论部分首先深入探讨了CCUD的病理机制，认为主要包括异常起点与纤维索带、肌肉纤维化以及生长不同步三个方面。研究强调，影像学上的高密度影（骨赘）并非诊断CCUD的必要条件，并根据病理特征明确提出了三种亚型：骨赘亚型、纤维化亚型和混合亚型。这有助于将CCUD与遗传相关的弯指症(Camptodactyly)和有明确外伤史的Volkmann挛缩进行有效鉴别。

手术方案选择

基于病理分型，研究者提出了针对性的手术策略选择指南。对于最常见的骨赘亚型，首选RAO+MS术式，因其能直接针对病因。对于纤维化亚型，由于肌肉延展性显著降低，MS术仍是首选，若挛缩严重，MS术后仍不能完全伸直，可考虑联合TL术。研究指出，单纯行肌腱延长术(TL)的复发率远高于肌肉滑动术(MS)，这凸显了针对病理本质进行治疗的重要性。

康复治疗

讨论中还强调了系统化康复治疗的重要性，包括术后早期的物理治疗（如红光、超声波消炎消肿，低频电刺激防肌肉萎缩）以及循序渐进的功能锻炼（如等长收缩、被动活动、抗阻训练），这是获得良好功能结局不可或缺的环节。

局限性

研究者也坦诚指出了本研究的局限性，包括样本量较小、随访时间相对较短，以及目前报道的病例均来自亚洲人群，是否存在种族差异尚需进一步研究。未来需要多中心合作以扩大样本量进行验证。

结论

本研究通过对CCUD的深入分析，成功将其病理特征归纳为三种明确亚型：骨赘亚型、纤维化亚型和混合亚型。研究证实，基于此病理分型，针对不同亚型和挛缩严重程度采用个体化的手术算法（如RAO+MS或TR+TL），并结合专业的康复治疗，能够使CCUD患者获得优良的手功能恢复和满意度。这项工作首次为CCUD建立了一个清晰、系统的病理分型框架和对应的治疗决策路径，极大地推动了该罕见疾病的诊疗走向精准化和标准化，对临床实践具有重要的指导意义。