埃及儿童囊性纤维化的临床流行病学特征、疾病谱与临床模式：单中心注册研究

《Respiratory Medicine》：Epidemiological Characteristics, Disease Spectrum and Clinical Pattern of the Egyptian Children with Cystic Fibrosis; A Single Center Registry

本文首次系统报道埃及儿童囊性纤维化（CF）的临床流行病学特征，揭示了p.Phe508del（30%）为主要突变类型，60%患者符合CFTR调节剂治疗条件，强调建立国家级患者注册库对改善营养管理和呼吸治疗的关键意义，为中东地区CF诊疗提供重要循证依据。

　　

章节亮点

讨论

本研究首次对我们中心的CF进行了详细精确的分析，强调了CF注册库在理解中低收入国家（如埃及）CF特定谱系和流行病学方面的重要性。我们的发现对埃及和其他中低收入国家未来CF护理具有重要的诊断和治疗意义。这些意义包括CF诊断和护理中的障碍，以及将营养和肺功能与疾病严重程度和结局相关联的能力。

此外，该研究揭示了埃及CF患者独特的基因突变谱，其中p.Phe508del占主导地位（30%），这与欧洲人群的报道有所不同。值得注意的是，相当大比例的患者（60.00%）有资格接受至少一种可用的CFTR调节剂疗法，这为个性化治疗提供了可能。疾病严重程度与低体重指数（P=0.034）和肺功能差（P=0.027）显著相关，这突出了积极营养支持和呼吸管理在改善患者预后方面的关键作用。

结论

在我们的研究中，患有CF的儿童最常表现为营养不良和呼吸道症状，这对疾病严重程度和肺功能产生了负面影响。因此，基于最新的CF护理指南，采取积极的营养和呼吸管理，促进获得高效CFTR调节剂疗法，可以改善疾病严重程度。此外，开发特定的国家突变面板、建立新生儿筛查计划以及设立国家CF患者注册库，对于优化护理和流行病学研究至关重要。