结直肠癌筛查偏好新发现：基于离散选择实验的患者与医生选择差异分析

《Current Medical Research and Opinion》：Patient and physician preferences among colorectal cancer screening tests: updated predictions from a discrete choice experiment

本刊推荐：本研究通过离散选择实验（DCE）揭示结直肠癌（CRC）筛查中患者与医生的偏好差异。数据显示患者首选多靶点粪便DNA（mt-sDNA）检测（39.4%），而医生强烈偏好结肠镜检查（95.0%）。研究强调结合患者偏好可提升筛查依从性，为优化CRC筛查策略提供关键循证依据。

　　

研究背景与意义

结直肠癌（CRC）是美国癌症相关死亡的第二大常见原因，筛查对于早期发现癌前病变和肿瘤至关重要。美国癌症协会（ACS）和美国预防服务工作组（USPSTF）建议45-75岁平均风险人群进行常规筛查，但约三分之一合格人口未接受充分筛查。结肠镜检查虽准确性高，但其侵入性、术前准备和麻醉要求构成显著障碍；非侵入性检测如粪便免疫化学检测（FIT）虽便捷，但需更频繁进行。既往研究提示患者与医生的筛查偏好存在错配，但缺乏对新型检测方式（如血液游离DNA检测[cf-DNA-BT]和多靶点粪便DNA[mt-sDNA]检测）的系统评估。离散选择实验（DCE）作为成熟的偏好研究方法，可通过模拟临床属性权衡揭示关键影响因素。

研究方法设计

本研究于2020年11月至2021年2月开展横断面调查，招募1249名45-75岁平均风险美国成人和400名医生（200名初级保健医生[PCP]和200名胃肠病学家[GI]）。DCE设置五大核心属性：检测类型、筛查频率、真阳性率（敏感性）、真阴性率（特异性）以及医生专属的腺瘤真阳性率。参与者需反复选择基于不同属性水平组合的假设筛查方案。通过混合logit模型计算各检测方式的预测选择概率（PrCP），并结合临床性能数据（表2）进行优势分析。

患者偏好结果：mt-sDNA成为主导选择

整体人群中，mt-sDNA以39.4%的PrCP成为最受欢迎选项，显著高于结肠镜检查（24.8%）、cf-DNA-BT（21.1%）和FIT（14.7%）。亚组分析显示一致性趋势：各年龄段（45-49岁、50-64岁、65-75岁）受访者均优先选择mt-sDNA；未接受过筛查人群（PrCP 42.1%）和仅有过非侵入性检测经验者（PrCP 53.5%）对其偏好尤为突出。白人与非白人群体的偏好模式相似，但非白人群体对结肠镜检查的接受度更低（PrCP 23.1%）。值得注意的是，有侵入性筛查经历者对mt-sDNA（34.4%）与结肠镜检查（31.9%）的偏好接近，提示实际体验可能缓解对侵入性程序的抵触。

医生偏好结果：结肠镜检查占绝对优势

医生群体中，结肠镜检查以95.0%的PrCP形成压倒性偏好，而非侵入性检测中mt-sDNA（4.3%）仅为微弱选择，cf-DNA-BT（0.4%）和FIT（0.3%）几乎被忽视。专科差异（PCP vs GI）未导致偏好显著变化。属性重要性分析表明，医生高度重视真阳性率与腺瘤检出能力，这解释了mt-sDNA在非侵入性选项中相对优势的原因。

优势分析揭示性能阈值要求

通过模拟不同敏感性与特异性组合发现，mt-sDNA在临床基准值下始终为最优非侵入性选择。cf-DNA-BT需同时实现>90%的真阳性率与真阴性率才能超越mt-sDNA的偏好度，凸显了检测性能对偏好的决定性影响。

讨论与临床启示

本研究首次在DCE框架内纳入四种主流CRC筛查方式对比，明确揭示了患者与医生之间的偏好鸿沟：患者重视便捷性与检测频率，而医生更关注诊断准确性（尤其是腺瘤检出）。这种差异可能导致临床推荐与患者实际需求脱节，进而影响筛查依从性。尽管结肠镜检查具有直观诊断和即时治疗优势，但其资源密集性可能加剧筛查不平等。mt-sDNA作为平衡性能与可及性的选项，尤其适合年轻群体（45-49岁）和医疗资源受限人群。最新国家综合癌症网络（NCCN）指南已强调，cf-DNA-BT应仅用于拒绝其他筛查方式的个体，进一步凸显个体化决策的重要性。

研究局限与未来方向

DCE的假设性可能无法完全反映实际决策中的经济、物流等因素（如保险覆盖率和采样负担）。此外，调查时USPSTF新版指南（降低筛查起始年龄至45岁）尚未普及，可能影响群体偏好表征。未来需通过真实世界研究验证偏好与行为的一致性，并探索成本效益与环境影响（如结肠镜检查的碳足迹）在筛查策略优化中的作用。

结论：迈向患者中心的筛查新范式

基于属性的偏好证据表明，mt-sDNA是最贴合患者需求的CRC筛查选项。医疗系统需通过共享决策机制弥合医患偏好差距，将患者优先级纳入筛查推荐，从而提升整体筛查覆盖率和健康效益。