芬氟拉明治疗伴睡眠期棘慢波激活的发育性癫痫性脑病（DEE-SWAS）：一项探索性研究的安全性及潜在疗效分析

《Epilepsy Research》：Fenfluramine for Developmental and Epileptic Encephalopathy with Spike-Wave Activation in Sleep (DEE-SWAS): An Exploratory Study

本研究为一项探索性试验，首次前瞻性评估芬氟拉明（FFA）在伴睡眠期棘慢波激活的发育性癫痫性脑病（DEE-SWAS）患儿中的安全性与疗效。结果显示FFA耐受性良好，可有效降低多数患者棘慢波指数（SWI），并改善执行功能与癫痫发作强度，为这一难治性疾病的治疗提供了新希望。

　　

^章节亮点

^{患者与研究设计}

在这项研究中，我们评估了被纳入FENDEEP研究（NCT05232630, EudraCT 2021-002821-32）的DEE-SWAS诊断患者。这是一项在Ruber国际医院进行的单中心、前瞻性、干预性、开放标签试验，旨在评估芬氟拉明（FFA）在各种发育性癫痫性脑病（DEEs）中的安全性和有效性，包括DEE-SWAS。患者在2022年至2023年间由其他专家转诊至我们中心，如果他们呈现...

^患者特征

六名患者被纳入分析。基线特征总结在表1中。所有患者均存在智力残疾或神经发育迟缓；其中四名（66.7%）在SWAS出现之前已确诊DEE。所有患者均有药物难治性癫痫病史；然而，癫痫发作并不频繁，只有两名患者在开始FFA治疗前的三个月内经历过癫痫发作。末次随访...

^讨论

在这项探索性研究中，我们评估了FFA在六名DEE-SWAS患者中的安全性和潜在疗效。FFA耐受性良好，仅有两名患者出现轻微、短暂的不良反应。所有患者在随访期间（9-13个月）均维持治疗。66.7%的患者棘慢波指数（SWI）得到改善，包括两名SWI降低≥50%的患者，其中一名接近完全消失。尽管基线时有癫痫发作的两名患者其发作频率未变...

^结论

我们的研究结果表明，FFA是DEE-SWAS患者一种耐受性良好且可能有效的治疗方法。在我们的队列中，大多数患者显示出棘慢波指数（SWI）的降低，包括两例降低≥50%，同时伴有癫痫发作强度的改善、伴随抗癫痫药物（ASMs）负担的减轻，以及日常执行功能出现适度改善的趋势。这些结果支持了FFA可能减少DEE-SWAS中癫痫样活动，同时...